Hoewel het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen, zit de aandoening meestal niet in de familie. Bijna altijd is het ontstaan van de chromosoomafwijking een toevalligheid en is de afwijking van chromosoom 15 bij de ouders niet aanwezig.
Of er sprake kan zijn van erfelijkheid, hangt ondermeer af van welk type Angelman syndroom er sprake is.
1. Deletie 15q11-q13
De meest voorkomende vorm van het Angelman syndroom (deletie 15q11-q13) ontstaat in de regel spontaan bij de vorming van een rijpe eicel. Dit type Angelman syndroom is niet erfelijk. De herhalingskans is kleiner dan 1%. Er zijn echter zeldzame gevallen beschreven waarbij er bij de moeder toch een afwijking aan het chromosoom 15 aanwezig was. Het gaat daarbij om een zogeheten 'gebalanceerde translokatie' . Hierbij is het herhalingsrisico ongeveer 50%.
2. Paternale uniparentale disomie
Wanneer de beide chromosomen 15 van vader afkomstig zijn, is er sprake van het Angelman syndroom door een paternale uniparentale disomie. Ook deze afwijking ontstaat meestal spontaan. Maar in zeldzame gevallen is er bij de vader sprake van een chromosoomafwijking, waardoor de kans op herhaling op een disomie bij een volgende zwangerschap vergroot is.
3. Andere oorzaken
Bij de andere twee typen Angelman syndroom ligt de kans op erfelijkheid een stuk ingewikkelder. Hierbij kan het herhalingsrisico ongeveer 50% zijn. Dat geldt ook voor gevallen waarbij er duidelijk sprake is van een kind met het Angelman syndroom, maar het gendefect (nog) niet aantoonbaar is.
Chromosoom onderzoek bij ouders is nodig
Aan de chromosomen van een kind met het Angelman syndroom valt niet te zien of het om een toevallig ontstane afwijking gaat, of dat een van beide ouders een afwijking van chromosoom 15 heeft. Daarom wordt na het stellen van de diagnose Angelman syndroom altijd geadviseerd om ook de chromosomen van de beide ouders te onderzoeken. Pas dan is aan te geven welk risico op herhaling er is bij een eventuele volgende zwangerschap.
Risico voor broer en zus
Het risico voor broers en zussen van iemand met het Angelman syndroom om ook zelf een kind met het Angelman syndroom te krijgen is kleiner dan 1% indien bij hun ouders is vastgesteld dat de afwijking bij hen niet aanwezig is. Het zelfde geldt voor het risico bij neven en nichten.
Onderzoek tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is door middel van prenataal onderzoek (na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) vast te stellen of er wel of niet sprake is van een foetus met een afwijking die past bij het Angelman syndroom. Dit onderzoek kan dus zinvol zijn wanneer er een vergroot risico bestaat.
Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-10-2004