Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Angelman syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaap Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Angelman syndroom (snel info voor medici)

Kenmerken:

  • Typische gelaatskenmerken:
  • (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar duidelijk zichtbaar)
  • brachycefalie, microcefalie met afgeplat achterhoofd
  • puntige, vooruitstekende kin
  • grote mond, tongprotrusie, kwijlen
  • vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen

Andere vaak voorkomende verschijnselen:

  • romp hypertonie, met hypertonie ledematen
  • hyperreflexie
  • hypopigmentatie huid en iris
  • strabismus

Co-morbiditeit:
  • epilepsie
  • slechte zuigrefelx, voedingsproblemen babyleeftijd
  • risico op aspiratie voeding
  • slaapproblemen
  • gastro-oesofagale reflux
  • bovenste luchtweginfecties
  • otitis media
  • scoliose vanaf 5 jaar

Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op het maternale chromosoom 15 (75%), imprintingsstoornis (7%), uniparentele paternale disomie 15 (4%), of mutatie in UBE3A gen (10-15%).

Voorkomen:
Bij 1 : 20.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Ernstige verstandelijke beperking.

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Angelman syndroom".
Copyright © 2004 W. Braam, AVG
14-10-2004