Informatie Verstandelijke Handicaps

Cornelia de Lange syndroom (overzicht)
Ook bekend als: Brachmann-de-Lange-syndroom

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

Kleine schedel met diverse gelaatskenmerken:

dunne en doorlopende wenkbrauwen kleine neus laagstaande oren dunne lippen hoge bovenlip

kleine vingers en/of handen, afwijkende stand van de duim hartafwijkingen (ASD, VSD) overmatige beharing (hirsutisme) typische huidverkleuringen (cutis marmorata) jongens: niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme) ontbrekende of sterk beperkte spraakontwikkeling

achterblijvende groei nauwe gehoorgangen slechthorendheid scheelzien (strabismus) en/of myopie (bijziendheid) automutilatie hoge pijndrempel

• Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met achterblijvende groei
• Het gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken met zelfstimulatie
• Zelfbeschadiging

Oorzaak:
Autosomaal dominant erfelijk. De meeste gevallen ontstaan bij toeval (= sporadisch).

Voorkomen:
Bij 1:30.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Matige tot ernstige verstandelijke beperking

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

• traag werkende schildklier
• bijnierschors functie stoonissen
• gastro-oesofagale reflux
• obstipatie
• droge ogen
• urineweginfecties

---

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Cornelia de Lange syndroom".
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
10-01-2003