Informatie Verstandelijke Handicaps

Fragiele X Syndroom: het stellen van de diagnose

De diagnose kan op grond van het gedrag en de uiterlijke verschijnselen worden vermoed, maar daarmee is de diagnose nog niet met zekerheid vastgesteld. De vermoedelijke diagnose stellen is in de regel bij jongens vanaf het zesde jaar mogelijk. Bij jongens die jonger zijn dan zes en bij meisjes en vrouwen, zijn de verschijnselen vaak niet zo duidelijk, dat de diagnose op grond van uiterlijke kenmerken vermoed kan worden.

Zekere diagnose: DNA onderzoek
Een zekere diagnose is pas mogelijk door middel van DNA-onderzoek (chromosomenonderzoek). Hierbij is het vaststellen van het aantal herhalingen van het FMR1-gen het belangrijkste. Op deze manier is bij 99% van de gevallen zekerheid te verkrijgen over de diagnose.
Voor DNA onderzoek is een buisje bloed nodig. Er wordt gewerkt aan een eenvoudigere test, die de aanwezigheid of afwezigheid van het fragiele-X-eiwit in een bloeduitstrijkje of in een haarwortel kan aantonen.

Klinisch genetisch centrum
Voor chromosomenonderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist, terecht een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men terecht voor informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek.