X-gebonden erfelijke ontwikkelingsstoornis met een lichte tot matige verstandelijke
beperking bij mannen en een meestal lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de
heterozygote vrouwen is normaal begaafd).
Kenmerken:
Typische gelaatskenmerken:
(deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf de puberteit
duidelijk zichtbaar)
macrocefalie
lang gezicht
prominerende kaak
hoog en breed voorhoofd
grote en afstaande oren
Macro-orchidie bij mannen vanaf de puberteit
Trage spraak- en motorische ontwikkeling
Gedrag vertoont vaak autistiforme en/of ADHD-kenmerken
Ontwikkelingsachterstand en dysmorfe kenmerken zijn bij vrouwen minder duidelijk aanwezig
Co-morbiditeit:
epilepsie
pes planus
luxaties (overstrekbare gewrichten)
mitraalklepprolaps
scoliose
otitis media
sinusitis
hypermetropie
astigmatisme
strabismus
climacterium praecox
Oorzaak:
Mutatie in FMR1-gen op de lange arm van het X-chromosoom.
Dragerschap bij 1/250 vrouwen en 1/800 mannen.
Voorkomen:
Bij 1 : 4.000 mannen en 1 : 8.000 vrouwen.
Niveau van functioneren: Lichte tot matige verstandelijke beperking bij mannen. en een
Lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de
heterozygote vrouwen is normaal begaafd).