Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina

Informatie Verstandelijke Handicaps


Fragiele X Syndroom,
uitgebreide informatie

Het fragiele X syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. De verschijnselen zijn bij mannen duidelijker aanwezig dan bij vrouwen.

Epidemiologie:

Het syndroom komt voor bij 1:4.000 mannen en bij 1:8.000 vrouwen. In Nederland worden ongeveer 25 jongens en 15 meisjes per jaar met dit syndroom geboren. Dit verschil wordt veroorzaakt door het feit dat de erfelijke fout zich op het vrouwelijke X-chromosoom bevindt. Meisjes hebben in elke cel in het lichaam twee X-chromosomen, terwijl mannen er maar één bezitten (naast een mannelijk Y-chromosoom). Bij vrouwen die het 'foute' X-chromosoom erven staat er dus nog een 'gezond' X-chromosoom tegenover. Daardoor zijn de afwijkingen bij vrouwen met het foute X-chromosoom in de regel minder ernstig dan bij mannen. Bij veel vrouwen zijn de afwijkingen zelfs zo onopvallend en/of bestaat er geen verstandelijke handicap, zodat uit niets blijkt dat ze een 'fout' X-chromosoom bij zich dragen.

Afwijking op het vrouwelijke X-chromosoom

Oorzaak van het fragiele X syndroom is een verandering (mutatie) in een gen op de lange arm van het vrouwelijke X-chromosoom. Op deze plaats is het chromosoom smaller en breekbaarder (=fragiel) geworden. Het bewuste gen (FMR1-gen = Fragiele X Mentale Retardatie 1-gen) zorgt er in normale gevallen voor dat er in de hersenen een onmisbaar eiwit wordt gemaakt. Normaal bestaat het FMR1-gen een specifieke bouwsteen van een groep van 3 kleine eiwitbrokjes ( de nucleotiden cytosine-guanine-guanine), die tussen de 6 en 50 maal naast elkaar wordt herhaald (gemiddeld 30maal).
Tijdens de celdeling in kan het aantal herhalingen 'per ongeluk' gaan toenemen en aan het nageslacht worden doorgegeven. Wanneer het proces van toenemnd aantal herhalingen eenmaal begonnen is, gaat het meestal steeds verder. Wanneer er een X chromosoom wordt doorgegeven met meer dan 230 herhalingen van het FMR-1 gen, dan ontstaan er verschijnselen van het fragiele X syndroom. Mensen met een X chromosoom met tussen de 55 en 230 herhalingen van het FMR-1 gen worden beschouwd als 'drager'. Het aantal herhalingen in dit afwijkende X chromosoom kan bij doorgeven aan hun kinderen uitgroeien tot boven de 230, waardoor dat kind daadwerkelijk het fragiele X syndroom zal krijgen.
Naar schatting 1 op elke 250 vrouwen en 1 op elke 800 mannen is drager. Wanneer er iemand het fragiele X syndroom blijkt te hebben, kan bij andere familieleden vastgesteld worden of hij of zij drager is. Tijdens de zwangerschap kan door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gecontroleerd of de vrucht het fragiele X syndroom zal krijgen.

Verschijnselen van het syndroom


Bij de geboorte zijn er geen afwijkingen zichtbaar. Ook tijdens de kinderjaren zijn meestal geen zichtbare afwijkingen aanwezig. Wel valt na een half jaar op dat de motorische ontwikkeling achterblijft. Het los kunnen zitten begint pas gemiddeld vanaf 10 maanden en het los lopen pas na gemiddeld 21 maanden.
Ook de spraak- en taalontwikkeling vertraagd. Soms komen de eerste duidelijke woordjes pas 20 maanden na de geboorte. Vaak is het laat beginnen met praten de eerste aanwijzing dat er iets mis is.
Tijdens de kleuterjaren valt de taalachterstand duidelijker op. Het praten is niet meer dan wat brabbelen, met het vaak herhalen van woorden, napraten van woorden die anderen spreken en het door elkaar haspelen van woorden. Het gedrag is vaak overaktief, men kan slecht geconcentreerd de aandacht bij iets houden, zijn verlegen, kunnen moeilijk kontakt met anderen maken en er ontstaan gemakkelijk woedeuitbarstingen.
Tijdens de puberteit gaan de typische gelaatskenmerken meer tot uiting komen en opvallen: lang gezicht met fors voorhoofd, grote oren en forse kin.
Tijdens en na puberteit lijkt de groei versneld op te treden, waardoor ook de typische gelaatskenmerken opvallender worden: groter hoofd, forse onderkaak en kin, lang gezicht, hoog en breed voorhoofd en grote en vaak afstaande oren. Bij jongens groeien de testikels verder uit dan gewoonlijk.
Vaak is het steunweefsel (bindweefsel) afwijkend van structuur waardoor het minder steun geeft. Daardoor is de beweeglijkheid van bijvoorbeeld de vingers groter (kunnen verder doorbuigen: hypermobiliteit). Ook ontstaan daardoor gemakkelijker platvoeten.
Soms neemt het lichaamsgewicht sterk toe en ontstaan er kenmerken die sterk lijken op die van het Prader-Willi syndroom.
Dit staat bekend als 'Prader-Willi lookalike' of 'Prader-Willi-like phenotype'.

Verstandelijke beperking

Bij jongens en mannen met het fragiele X syndroom is de verstandelijke beperking in het algemeen matig. Het IQ variëert tussen de 30 en 50 bij kinderen en tussen 20 en 40 bij volwassenen.
Bij meisjes en vrouwen is er vaak niet of nauwelijks sprake van een verstandelijke beperking ('zwakbegaafd') of is deze slechts licht (IQ 50 - 70).

Gedrag en gedragssproblemen

Terwijl de uiterlijke kenmerken van het fragiele X syndroom pas vanaf de puberteit gaan opvallen, is er tot die tijd meestal alleen maar sprake van gedragsproblemen. Ze hangen vaak samen met een verhoogde gevoeligheid voor zintuigelijke prikkels.

De gedragskenmerken zijn bij jongens veel duidelijker dan bij meisjes. Bij meisjes overheerst meer de verlegenheid en de angst in sociale situaties.

Onderzoek

De diagnose fragiele X syndroom kan op basis van het gedrag en de uiterlijke kenmerken worden vermoed. Maar het bewijs zal door middel van het onderzoek van de chromosomen geleverd moeten worden. Hierbij is het vaststellen van het aantal herhalingen van het FMR1-gen het belangrijkste. Op deze manier is bij 99% van de gevallen zekerheid te verkrijgen over de diagnose.

Vaak bijkomende medische problemen

  • Platvoeten
  • Verkromming van de rug (scoliose)
  • Middenoorontstekingen
  • Bijholteontstekingen
  • Epilepsie (bij 20%, begint op jonge leeftijd en verdwijnt als kind ouder wordt)
  • Scheelzien
  • Slaapstoornissen
  • Voedingsproblemen en braken
  • Verzwikkingen van gewrichten, bijvoorbeeld de enkel
  • Mitraalklepprolaps, een meestal onschuldige afwijking van een hartklep. Soms ontstaan er hartkloppingen of een overbelasting van het hart waardoor lichamelijke inspanning leidt tot benauwdheid, waardoor uiteindelijk een operatieve behandeling nodig is.

Terug naar de homepagina
Terug naar het syndroom menu
Terug naar het fragiele X syndroom menu

Wiebe Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
E-mail: braam@planet.nl
De Hartenberg, centrum voor mensen met een verstandelijke handicap
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
Copyright © 2000 Wiebe Braam, AVG
1-8-2000