Informatie Verstandelijke Handicaps

De oorzaak van verstandelijke handicaps: deletie

Waneer er een stukje van een chromosoom ontbreekt spreekt men van een deletie. Gewoonlijk is de andere helft van het chromosomenpaar dan normaal. Toch veroorzaakt dit vaak duidelijke afwijkingen.
Bij het ontbreken van een stukje van een bepaald chromosoom gaat het meestal om het afbreken van het uiteinde van een chromosoom (terminale deletie), maar er kan ook ergens middenin een chromosoom een stukje uitvallen (interstitiele deletie). Dit kan toevallig tijdens de deling van de chromosomen tijdens de vorming van een zaadcel of eicel gebeuren. Soms is het afgebroken stukje toch nog ergens anders in de celkern aanwezig, waarbij het aan een ander chromosoom is blijven vastkleven (zie: translocatie).
Op bepaalde chromosomen blijken er zwakke ('fragiele') plaatsen te zijn, waardoor het afbreken van een stukje van een chromosoom relatief vaak op dezelfde plaats gebeurt. Daarbij ontstaan dan, afhankelijk van de breukplaats en het chromosoomnummer, stoornissen die telkens min of meer eenzelfde type herkenbare afwijkingen opleveren en bekend staan onder een bepaalde naam. Voorbeelden hiervan zijn het Angelman syndroom, het Prader Willi syndroom, het Smith-Magenis syndroom en het VCF syndroom.

Foto deletie