Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Oorzaak: Chromosomen Deletie Duplicatie Monosomie Mozaiek Mutatie Translocatie Trisomie Uniparentale disomie Vereniging Genetisch centrum
Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

De oorzaak van verstandelijke handicaps: mutatie

Een mutatie is een permanente verandering in de genetische (DNA) code. Wanneer er zich in de DNA-code van een gen een fout bevindt, kan het gen zijn werking niet uitvoeren. Dit kan kleine, maar ook zeer grote gevolgen hebben. Wanneer er bijvoorbeeld een fout zit in het gen dat de code bevat voor het op de juiste manier vormen van het elastische steunweefsel van hart en bloedvaten, wordt duidelijk dat een klein foutje tot grote problemen kan leiden.
Voorbeelden van een aandoening die door een mutatie wordt veroorzaakt zijn het Rett syndroom, het Smith Lemli Opitz syndroom en tubereuze sclerose.


Copyright © 2005 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2005