Oorzaken verstandelijke handicap Er bestaan zeer veel verschillende oorzaken voor het ontstaan van een verstandelijke
handicap. De belangrijkste oorzaken zijn een afwijking van de chromosomen, een beschadiging
van de hersenen tijdens de geboorte, een infectie tijdens de zwangerschap of een
hersenontsteking na de geboorte.
Grofweg kan de volgende indeling worden gemaakt:
Chromosoomafwijkingen (als Down syndroom) 15-20%
DNA afwijkingen (als Prader Willi syndroom) 20-25%
Overige ontwikkelingsstoornissen vóór de geboorte 10%
Ziekten moeder tijdens zwangerschap 10%
Problemen rondom de geboorte 10-15%
Infecties eerste levensjaren (als hersenontsteking) 5-10%
Ongevallen eerste levensjaren 2%
Oorzaak onbekend 20%
Aangeboren afwijking: meestal toeval Een aangeboren afwijking is een misvorming of ziekte van de baby die direct al bij de
geboorte zichtbaar is of een aandoening die al in aanleg aanwezig is, maar pas later tot
uiting komt.
Een enkele keer is dit het gevolg van een erfelijke aanleg, doordat een van de
ouders ook zo'n aangeboren afwijking heeft, of doordat beide ouders drager zijn van een
bepaalde afwijking. Maar vaker is de afwijking toevallig ontstaan, dus zonder dat een van
de ouders een erfelijke aandoening heeft. Ze kunnen het gevolg zijn van een vlak voor of
tijdens de vorming van de zaadcel of eicel opgetreden storing tijdens het 'schudden' van
de erfelijke eigenschappen of de deling van de chromosomenparen. Die afwijkingen ontstaan
dus toevallig. Zo'n afwijking van een van de chromosomen kan daarna wel worden doorgegeven
aan het nageslacht.
Veel aangeboren afwijkingen hebben niets met afwijkingen aan de chromosomen te maken, maar
ontstaan door geheel andere oorzaken, bijvoorbeeld doordat er op een gegeven moment een
storing optreedt tijdens de ontwikkeling en groei van de op zich normale vrucht. Vooral
in het begin van de zwangerschap bestaat er een kans dat een goede ontwikkeling gestoord
wordt, bijvoorbeeld door een infectieziekte of blootstelling aan róntgenstraling.
Chromosomen Chromosomen zijn kleine stukjes eiwit in de kern van elke cel in het lichaam. Hierin
liggen in een bepaalde code (DNA) alle erfelijke eigenschappen opgeslagen, verdeeld over
23 chromosomen. En omdat tijdens de bevruchting zowel van de man als de vrouw 23 chromosomen
bijeenkomen, heeft iedereen 46 chromosomen. Die zitten twee aan twee bij elkaar, in de vorm
van 23 paren.
Elk chromosoom is onder de microscoop na een speciale kleuring aan zijn vorm te
herkennen. Op grond van hun grootte heeft elk een apart nummer gekregen (van groot naar
klein): 1 tot en met 23.
Kleine foutjes Eigenlijk heeft ieder mens wel enkele 'foutjes' in het erfelijkheidsmateriaal. Toch
leidt dat maar zelden tot een erfelijke afwijking, doordat het 'foutje' van de ene ouder
in de regel gecompenseerd wordt door een sterkere, goede eigenschap van de andere ouder
(recessief erfelijke afwijking). Een enkele keer weegt het foutje zo zwaar, dat het niet
gecompenseerd kan worden door de goede eigenschap van de andere ouder (dominant erfelijke
afwijking) waardoor elk kind dat dit gen erft de aandoening zal krijgen.
Chromosoomafwijkingen Grofweg kan men de belangrijkste chromosoomafwijkingen in vijf groepen verdelen:
Er ontbreekt een gedeelte van een chromosoom (deletie)
Er ontbreekt een compleet chromosoom (monosomie)
Er is een stukje van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie)
Er is een compleet chromosoom teveel aanwezig (trisomie)
Niet in alle cellen is een gelijk aantal chromosomen (mozaiek-patroon)
Er zit een stuk van een chromosoom vast aan een ander chromosoom (translokatie)
Er is een foute DNA-code ergens op een chromosoom aanwezig (mutatie)
De chromosomen uit een bepaald paar zijn beide van moeder óf vader afkomstig
(uniparentele disomie)
Risico op een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking
Gemiddeld is de kans om een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking te krijgen
ongeveer vijf procent (1 op de 20). Dat lijkt veel en daarom moet er ook meteen aan
toegevoegd worden dat die kans niet voor ieder echtpaar even groot is. Het is een gemiddelde.
Er zijn echtparen die een groter risico lopen, bijvoorbeeld omdat er een erfelijke ziekte
in hun familie voorkomt, en er zijn echtparen waarbij het risico uitermate klein is. Een
zeker risico, ook al is het dan een toevalligheid, blijft echter altijd bestaan.
Herhalingskans bij een volgende zwangerschap Meestal is de kans dat een aangeboren afwijking bij een volgende zwangerschap weer
ontstaat, erg klein. Het hangt er maar helemaal van af wat de oorzaak van die aangeboren
afwijking bij de vorige zwangerschap is geweest. Meestal gaat het om een toevallige
stoornis tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld een infectieziekte, medicijngebruik;
zoiets gebeurt je meestal geen tweede keer.
Gaat het om een erfelijke ziekte, dan is er wel een redelijke kans op herhaling bij
een volgend kind. Hoe groot dat risico is, hangt helemaal af van het soort afwijking aan
de chromosomen. Om dat uit uit te maken, is een speciaal erfelijkheidsonderzoek nodig.
Erfelijkheidsadvies Doorgaans zul je je het beste tot je eigen huisarts kunnen wenden als je denkt in
aanmerking te komen voor een erfelijkheidsonderzoek. Ben je al zwanger en sta je daarvoor
onder controle bij een verloskundige of een vrouwenarts, dan kun je ook bij hen terecht.
Als er inderdaad een reden is voor nader onderzoek, dan word je verwezen naar een van
de centra voor erfelijkheidsvoorlichting. Die zijn verbonden aan de academische ziekenhuizen.
Patiëntenvereniging Voor inlichtingen over erfelijke en aangeboren aandoeningen bestaat er de vereniging
VSOP: de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij
erfelijke en/of aangeboren afwijkingen. De VSOP is een overkoepelende organisatie van
een groot aantal belangenverenigingen op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Specifiek voor ouders van een kind met een verstandelijke handicap, ongeacht de oorzaak,
is er de FVO (Federatie van Ouderverenigingen). Dit is een samenwerkingsverband van vijf
landelijke verenigingen van ouders met een kind met een verstandelijke handicap.