Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Oorzaak: Chromosomen Deletie Duplicatie Monosomie Mozaiek Mutatie Translocatie Trisomie Uniparentale disomie Vereniging Genetisch centrum
Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

De oorzaak van verstandelijke handicaps

Oorzaken verstandelijke handicap
Er bestaan zeer veel verschillende oorzaken voor het ontstaan van een verstandelijke handicap. De belangrijkste oorzaken zijn een afwijking van de chromosomen, een beschadiging van de hersenen tijdens de geboorte, een infectie tijdens de zwangerschap of een hersenontsteking na de geboorte.

Grofweg kan de volgende indeling worden gemaakt:

Aangeboren afwijking: meestal toeval
Een aangeboren afwijking is een misvorming of ziekte van de baby die direct al bij de geboorte zichtbaar is of een aandoening die al in aanleg aanwezig is, maar pas later tot uiting komt.
Een enkele keer is dit het gevolg van een erfelijke aanleg, doordat een van de ouders ook zo'n aangeboren afwijking heeft, of doordat beide ouders drager zijn van een bepaalde afwijking. Maar vaker is de afwijking toevallig ontstaan, dus zonder dat een van de ouders een erfelijke aandoening heeft. Ze kunnen het gevolg zijn van een vlak voor of tijdens de vorming van de zaadcel of eicel opgetreden storing tijdens het 'schudden' van de erfelijke eigenschappen of de deling van de chromosomenparen. Die afwijkingen ontstaan dus toevallig. Zo'n afwijking van een van de chromosomen kan daarna wel worden doorgegeven aan het nageslacht.
Veel aangeboren afwijkingen hebben niets met afwijkingen aan de chromosomen te maken, maar ontstaan door geheel andere oorzaken, bijvoorbeeld doordat er op een gegeven moment een storing optreedt tijdens de ontwikkeling en groei van de op zich normale vrucht. Vooral in het begin van de zwangerschap bestaat er een kans dat een goede ontwikkeling gestoord wordt, bijvoorbeeld door een infectieziekte of blootstelling aan róntgenstraling.

Chromosomen
Chromosomen zijn kleine stukjes eiwit in de kern van elke cel in het lichaam. Hierin liggen in een bepaalde code (DNA) alle erfelijke eigenschappen opgeslagen, verdeeld over 23 chromosomen. En omdat tijdens de bevruchting zowel van de man als de vrouw 23 chromosomen bijeenkomen, heeft iedereen 46 chromosomen. Die zitten twee aan twee bij elkaar, in de vorm van 23 paren.
Elk chromosoom is onder de microscoop na een speciale kleuring aan zijn vorm te herkennen. Op grond van hun grootte heeft elk een apart nummer gekregen (van groot naar klein): 1 tot en met 23.

Kleine foutjes
Eigenlijk heeft ieder mens wel enkele 'foutjes' in het erfelijkheidsmateriaal. Toch leidt dat maar zelden tot een erfelijke afwijking, doordat het 'foutje' van de ene ouder in de regel gecompenseerd wordt door een sterkere, goede eigenschap van de andere ouder (recessief erfelijke afwijking). Een enkele keer weegt het foutje zo zwaar, dat het niet gecompenseerd kan worden door de goede eigenschap van de andere ouder (dominant erfelijke afwijking) waardoor elk kind dat dit gen erft de aandoening zal krijgen.

Chromosoomafwijkingen
Grofweg kan men de belangrijkste chromosoomafwijkingen in vijf groepen verdelen:

  • Er ontbreekt een gedeelte van een chromosoom (deletie)
  • Er ontbreekt een compleet chromosoom (monosomie)
  • Er is een stukje van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie)
  • Er is een compleet chromosoom teveel aanwezig (trisomie)
  • Niet in alle cellen is een gelijk aantal chromosomen (mozaiek-patroon)
  • Er zit een stuk van een chromosoom vast aan een ander chromosoom (translokatie)
  • Er is een foute DNA-code ergens op een chromosoom aanwezig (mutatie)
  • De chromosomen uit een bepaald paar zijn beide van moeder óf vader afkomstig (uniparentele disomie)

Risico op een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking
Gemiddeld is de kans om een kind met een aangeboren of erfelijke afwijking te krijgen ongeveer vijf procent (1 op de 20). Dat lijkt veel en daarom moet er ook meteen aan toegevoegd worden dat die kans niet voor ieder echtpaar even groot is. Het is een gemiddelde. Er zijn echtparen die een groter risico lopen, bijvoorbeeld omdat er een erfelijke ziekte in hun familie voorkomt, en er zijn echtparen waarbij het risico uitermate klein is. Een zeker risico, ook al is het dan een toevalligheid, blijft echter altijd bestaan.

Herhalingskans bij een volgende zwangerschap
Meestal is de kans dat een aangeboren afwijking bij een volgende zwangerschap weer ontstaat, erg klein. Het hangt er maar helemaal van af wat de oorzaak van die aangeboren afwijking bij de vorige zwangerschap is geweest. Meestal gaat het om een toevallige stoornis tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld een infectieziekte, medicijngebruik; zoiets gebeurt je meestal geen tweede keer.
Gaat het om een erfelijke ziekte, dan is er wel een redelijke kans op herhaling bij een volgend kind. Hoe groot dat risico is, hangt helemaal af van het soort afwijking aan de chromosomen. Om dat uit uit te maken, is een speciaal erfelijkheidsonderzoek nodig.

Erfelijkheidsadvies
Doorgaans zul je je het beste tot je eigen huisarts kunnen wenden als je denkt in aanmerking te komen voor een erfelijkheidsonderzoek. Ben je al zwanger en sta je daarvoor onder controle bij een verloskundige of een vrouwenarts, dan kun je ook bij hen terecht.
Als er inderdaad een reden is voor nader onderzoek, dan word je verwezen naar een van de centra voor erfelijkheidsvoorlichting. Die zijn verbonden aan de academische ziekenhuizen.

Patiëntenvereniging
Voor inlichtingen over erfelijke en aangeboren aandoeningen bestaat er de vereniging VSOP: de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren afwijkingen. De VSOP is een overkoepelende organisatie van een groot aantal belangenverenigingen op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Specifiek voor ouders van een kind met een verstandelijke handicap, ongeacht de oorzaak, is er de FVO (Federatie van Ouderverenigingen). Dit is een samenwerkingsverband van vijf landelijke verenigingen van ouders met een kind met een verstandelijke handicap.


W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over de oorzaak van een verstandelijke handicap".
Copyright © 2005 W. Braam, AVG
10-01-2005