Informatie Verstandelijke Handicaps

De oorzaak van verstandelijke handicaps: translocatie

Wanneer er een stukje van een bepaald chromosoom is afgebroken, kan het afgebroken stukje ergens anders in de celkern weer aan een ander chromosoom blijven vastkleven. Het is er dan nog wel, maar het is alleen verplaatst (translocatie). Ook kunnen twee stukken van twee verschillende chromosomen onderling zijn verweisseld. Alle informatie lijkt dan nog gewoon aanwezig te zijn, zij het dan voor een deel op een verkeerde plaats. We spreken dan van een 'gebalanceerde' translocatie.

Soms wel, soms geen afwijkingen
Meestal leidt een nieuw ontstane translokatie niet tot een merkbare afwijking of stoornis. Soms echter is er door het afbreken van het stukje chromosoom op het breukvlak toch een stukje genetische code beschadigd of verdwenen. De translokatie is dan dus niet echt gebalanceerd, al lijkt er onder de microscoop geen stukje chromosoom te zijn verdwenen. Dan kunnen er wel degelijk kleine of grote afwijkingen ontstaan, afhankelijk van de betekenis van het beschadigde of verdwenen stukje genetische code.

Bij kinderen vaak wel ernstiger afwijkingen
Wanneer iemand met een gebalanceerde translocatie kinderen krijgt, kunnen deze echter wel degelijk met een ernstige afwijking worden geboren. Stel dat de moeder een gebalanceerde translocatie heeft, waarbij een stukje van chromosoom 6 is afgebroken en aan chromosoom 11 vastzit. Bij de eisprong bestaat dan 25% kans dat de eicel het chromosoom 6 bevat waarvan een deel mist en dat het chromosoom 11 nu net de helft van dat chromosomenpaar is zonder het afgebroken stukje chromosoom 6 eraan. In dit geval is er dan echt genetische informatie verdwenen (deletie). Dit noemt men het 'ongebalanceerd' doorgeven van een translocatie.
Bij dezelfde moeder met de gebalanceerde translocatie van 6 naar 11 kan deze translocatie ook nog op een andere manier 'ongebalanceerd' worden doorgeven. Dat gebeurt wanneer er bij de vorming van de rijpe eicel de normale helft van haar chromosoom 6 wordt doorgegeven samen met het chromosoom 11 waaraan het afgebroken stukje chromosoom 6 vastzat. In dit geval is er genetische informatie (stukje chromosoom 6) teveel (duplicatie).
Wanneer er dus bij iemand een deletie of een translocatie wordt gevonden, moet bij beide ouders altijd worden onderzocht of niet een van hen een gebalanceerde translocatie heeft. Want in dat geval bestaat er kans op herhaling.

Foto translocatie