Informatie Verstandelijke Handicaps

De oorzaak van verstandelijke handicaps: uniparentale disomie

Wanneer beide chromosomen uit één paar van moeder óf uit één paar van vader afkomstig zijn, spreekt men van unipartentale disomie.
Normaal bevinden zich in de celkern 23 chromosomenparen, waarbij van elk chromosoom uit elk paar één van de moeder en één van de vader afkomstig is. Wanneer er in een zaadcel of in een eicel van een bepaald chromosomenpaar twee in plaats van één chromosoom aanwezig zijn, zullen er in de bevruchte eicel van dat bepaalde chromosoomnummer drie in plaats van twee aanwezig zijn. In feite is er dan dus sprake van een trisomie, namelijk één van de ouders in enkelvoud, maar de andere dubbel (van de vader of dubbel van de moeder). Soms probeert de natuur dit te herstellen door een van de drie uit te stoten. Als dat per ongeluk niet een van het dubbele stel is, maar degene die in enkelvoud aanwezig is, blijft het dubbele stel van óf de moeder óf de vader in de bevruchte eicel achter. Dit heet uniparentale disomie (letterlijk: twee chromosomen van één van beide ouders). Dit kan ook leiden tot een kind met een aangeboren aandoening, zoals het syndroom van Angelman of het Prader-Willi syndroom.