De diagnose kan op grond van het gedrag en de uiterlijke verschijnselen worden vermoed, maar
daarmee is de diagnose nog niet met zekerheid vastgesteld.
De diagnose Prader Willi Syndroom wordt gesteld op basis van DNA onderzoek (onderzoek
van de chromosomen). In praktisch alle gevallen levert dit een zekere diagnose op. DNA
onderzoek wordt echter alleen uitgevoerd indien er een redelijk vermoeden bestaat dat er
sprake is van Prader Willi syndroom. Om tot een redelijk vermoeden te komen wordt gekeken
hoeveel kenmerken er bij iemand aanwezig zijn
(zie hiervoor de kenmerken pagina).
Chromosomenonderzoek
Voor het onderzoek van de chromosomen (of DNA) zijn lichaamscellen nodig. Dat kunnen
bloedcellen zijn, maar ook huidcellen. De afgenomen cellen worden enkele dagen in een
speciale vloeistof met voedingsstoffen in een broedstoof (37°) geplaatst, zodat de cellen
gaan delen en er voldoende cellen voor het onderzoek aanwezig zijn. Vervolgens worden er
speciale kleurstoffen toegevoegd zodat de chromosomen onder de microscoop goed zichtbaar
zijn. Op deze manier kan het aantal chromosomen geteld worden en kunnen grove afwijkingen
aan de chromosomen vastgesteld worden. Wanneer bijvoorbeeld een groot deel van een
chromosoom is afgebroken, zal dit onder de microscoop zichtbaar zijn.
Wanneer er ergens middenin een chromosoom een klein stukje ontbreekt (deletie), is dat
onder de microscoop bij dit onderzoek niet zichtbaar. Daarom is een speciale methode
ontwikkeld waarbij dit wel mogelijk is: FISH (fluorescentie in situ hybridisatie).
FISH onderzoek
Bij FISH maakt men gebruik van speciale fluorescerende 'markers', die zodanig zijn
samengesteld dat ze precies passen op het specifieke deel van het te onderzoeken chromosoom
waarvan men vermoedt dat daar een stukje DNA materiaal ontbreekt.
Wanneer het chromosoom op die plaats 'compleet'
is (dus normaal is) zal de marker zich op die plaats aan het chromosoom vasthechten. Onder
de microscoop zie je dan twee puntjes oplichten. Van elk chromosoom zijn immers twee paar
aanwezig. Indien een van de beide chromosomen uit het desbetreffende paar een stukje
mist (deletie), kan de marker daar niet vasthechten en zie je onder de microscoop dus slechts
één puntje oplichten.
Bij FISH onderzoek moet dus tevoren vaststaan om welke -vermoedelijke- chromosoomafwijking
(DNA-afwijking) het gaat. Met moet immers een marker hebben die precies past op de plaats
van de vermoedelijke afwijking. Dat betekent dat met FISH onderzoek niet zomaar
gezocht kan worden of er 'ergens op een van de chromosomen' een kleine afwijking zit.
Aanvullend onderzoek
Omdat er drie verschillende oorzaken voor Prader Willi syndroom bekend zijn en met FISH
onderzoek alleen de meestvoorkomende oorzaak kan worden vastgesteld, zal er bij een negatieve
FISH test, aanvullend onderzoek nodig zijn. Onderzocht moet dan worden of het chromosoom 15
afkomstig is van de vader of de moeder. Voor dit onderzoek is dus ook bloed van beide
ouders nodig. Wanneer ook bij dit onderzoek geen afwijkingen worden vastgesteld, zal
onderzoek naar een inprintingsstoornis volgen.
Klinisch genetisch centrum
Voor chromosomenonderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist, terecht
een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men terecht voor
informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek.
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003