Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi Syndroom: osteoporose (botontkalking)

Botontkalking of osteoporose is een zeer traag verlopende ziekte, waarbij steeds meer botcellen en kalk uit de botten verdwijnen. Uiteindelijk kan het bot hierdoor zo verzwakken, dat het niet meer bestand is tegen een grote belasting en als gevolg van een val gemakkelijker breken. Botontkalking heeft te maken met een afname van de hormoonvorming in het lichaam op latere leeftijd. Gewoonlijk is botontkalking dan ook een ziekte die alleen ouderen treft. Als er door een ziekte reeds op jongere leeftijd een afname van de hormoonvorming optreedt, wordt er onvoldoende bot aangemaakt en kan de botontkalking al op jongere leeftijd ontstaan. Dit laatste is bij mensen met het syndroom van Prader Willi het geval. Sommigen van hen hebben reeds op 25-jarige leeftijd een ernstige mate van botontkalking.
Een bijkomende factor is het overgewicht. Dit draagt bij aan een leefstijl met weinig lichaamsbeweging. Wanneer zij bovendien een strikt caloriebeperkt dieet volgen waarbij er geen rekening wordt gehouden met het osteoporose risico, komen zij waarschijnlijk niet toe aan de normaal aanbevolen dagelijkse hoeveelheid calcium en vitamine D.

Weinig medische informatie
In de literatuur is weinig informatie te vinden over de grootte van het risico op osteoporose bij mensen met het Prader-Willi syndroom. Er is onvoldoende bekend hoe groot het risico is en hoe dit risico het beste verkleind kan worden. Ook is niet precies bekend of mensen met het Prader-Willi syndroom inderdaad vaker een botbreuk oplopen en of bij hen botbreuken slechter genezen.
Op de 12e jaarlijkse wetenschappelijke dag van de PWSA (Prader Willi Syndrome Association USA) dokter McCune een lezing over dit onderwerp, waarbij zij eigen gegevens presenteerde. Zij had bij 13 mensen met het Prader-Willi syndroom een botscan laten maken. Het ging om 9 vrouwen en 4 mannen in de leeftijd tussen 17 en 36 jaar. In 3 gevallen (1 vrouw, 2 mannen) bleek er sprake te zijn van een ernstige mate van botontkalking en bij 5 (3 vrouwen en 2 mannen) was er sprake van lichte botontkalking. Opvallend was dat alle 4 mannen botontkalking hadden en bij de vrouwen daar in de helft van de gevallen sprake van was.
Deze getallen zijn verontrustend. Het is daarom van groot belang dat er een goed onderzoek naar de ernst van het probleem en de preventie ervan wordt verricht.