Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: het stellen van de diagnose

In october 1999 werd een genmutatie (MeCP2) op het X chromosoom (Xq28) gevonden. Het is nu bij 80% van de typische Rett meisjes en ook bij atypische, aangetoond.
Het vinden van de specifieke genmutatie betekent niet automatisch dat dan de diagnose Rett syndroom vast staat. Deze diagnose wordt namelijk op grond van de zichtbare verschijnselen, de gedragskenmerken en het verloop van de ziekte gesteld. Hiervoor is een internationaal gebruikte kenmerkenlijst opgesteld.
Het aantonen van de genmutatie is een steun voor de diagnose, maar geen bewijs. Er zijn mensen met de specifieke genmutatie bekend die niet voldoen aan de klinische eisen voor Rett syndroom. En er zijn mensen die alle verschijnselen van het Rett syndroom vertonen en bij wie toch (op dit moment althans) geen genmutatie aantoonbaar is.