Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: erfelijkheid

In october 1999 werd een genmutatie (MeCP2) op het X chromosoom (Xq28) gevonden. Het is nu bij 75% van de typische RS meisjes en ook bij atypische, aangetoond. Het vinden van de specifieke genmutatie betekent niet automatisch dat dan de diagnose Rett syndroom vast staat. Deze diagnose wordt namelijk op grond van de zichtbare verschijnselen en de gedragskenmerken gesteld. Er zijn mensen met de specifieke genmutatie bekend die niet voldoen aan de klinische eisen voor Rett syndroom. De herhalingskans zeer klein. De kans op een tweede kind met Rett syndroom is kleiner dan 0,4% Bij 99,6% is er sprake van een spontane mutatie, slechts 0,4% is familiair.

Onderzoek bij ouders van een Rett kind
Als de mutatie is bij het kind is aangetoond, is onderzoek bij beide ouders raadzaam. Bij het Rett syndroom doet zich iets bijzonders voor, namelijk dat ogenschijnlijk gezonde ouders toch drager zijn van deze dominant overervende aandoening. Vrouwen kunnen de aandoening in een zeer lichte mate hebben, zonder dat het tevoren was opgevallen. Bij bloedonderzoek (onderzoek van de chromosomen in witte bloedcellen) is dan echter wel de genmutatie aantoonbaar.
Een tweede, overigens zelden voorkomende, bijzonderheid is dat de genmutatie alléén aanwezig is in de zaadcellen van de vader of de eicellen van de moeder. Bij bloedonderzoek van de ouders is deze genmutatie niet aantoonbaar, omdat de afwijking niet in de bloedcellen aanwezig is. Bloedonderzoek bij de ouders geeft dus geen 100% zekerheid dat beide ouders geen drager zijn! Wanneer dus een kind Rett syndroom blijkt te hebben en bij bloedonderzoek bij beide ouders geen dragerschap is aan te tonen, is de kans op herhaling bij een volgens kind niet uitgesloten.

Herhalingskansen bij een volgende zwangerschap
Als uit onderzoek blijkt dat de moeder de zelfde mutatie als haar dochter heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind 50%. Als de mutatie bij beide ouders niet aangetoond wordt, is de kans op herhaling laag, maar niet uitgesloten. De mutatie kan in de zaadcellen of eicellen aanwezig zijn.

Risico bij gezonde zussen van een Rett meisje
De gezonde zussen van een Rett meisje/vrouw kunnen drager zijn en een lichte vorm van Rett hebben. Zij hebben een kans van 50% om de mutatie door te geven aan hun dochters. De kans is daarbij groot dat de dochter wèl de klassieke vorm van Rett syndroom zal vertonen. Daarom moeten gezonde zussen toch onderzocht worden.

Prenataal onderzoek is mogelijk
De mutatie is door middel van vruchtwateronderzoek (16 - 18 weken) of vlokkentest (9 - 11 weken) vast te stellen. Als de genmutatie wordt aangetroffen bij een jongetje zal er sprake zijn van een ernstig aangedane baby wiens levensverwachting korter is dan een jaar. Gaat het om een meisje, dan is de mate van aangedaan onvoorspelbaar. Deze kan variëren variëren van een (bijna) normale baby met een normale levensverwachting tot een (later) ernstig afwijkend kind.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003