Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: de gezondheid

Gestoorde ademhaling
Een gestoorde ademhaling komt bij 86% voor. De ademhaling kan versneld zijn (hyperventilatie), met luchthappen of zuchtend. De ademhaling kan ook af en toe een poosje stoppen, waarbij de huid blauw kan verkleuren (cyanose). Ook kunnen aanvallen van transpiratie (gestoorde perifere vasomotoriek) optreden. Tijdens de slaap is de ademhaling normaal. De ademhalingsafwijkingen nemen met de jaren af.

Slaapstoornis
Slaapproblemen komen bij meisjes met Rett syndroom vaak voor. Meestal gaat het daarbij om nachterlijk onderbroken slaap. Vaak treden nachtelijke lachbuien op, maar het kan ook gaan om schreeuwen of huilen. Dit neemt met het ouder worden vaak af.

Afname van de groei
Afname van de schedelgroei is soms al vanaf de 2e - 4e maand vast te stellen, vaak nog voordat er andere tekenen zijn.
Als gevolg van de vaak voorkomende groeivertraging blijft de lichaamslengte op volwassen leeftijd achter bij het gemiddelde. Opvallend is het achterblijven van de groei van de voeten, waardoor ze jarenlang dezelfde schoenmaat houden.

Problemen met de voeding
Veel meisjes lijden aan een milde tot soms ernstige mate van ondervoeding, ondanks hun ogenschijnlijke vraatzuchtige eetlust. Dit komt door slikproblemen, onvoldoende voedselinname en een groter energieverbruik dan normaal.

Reflux-problemen
Reflux is het in de slokdarm terugkeren van voedsel dat reeds in de maag zat. Dat gebeurt bijvoorbeeld wanneer je na de maaltijd gaat liggen of voorover bukt. Omdat de maaginhoud zuur is, kan dit een brandende pijn in de slokdarm veroorzaken. Vaak wordt dit gevoeld in de keel of achter het borstbeen. Vanwege de verstandelijke handicap kan deze klacht echter niet goed worden aangegeven. Je merkt dan bijvoorbeeld dat ze na enkele happen niet verder willen eten, of in liggende houding gaan huilen.
Voor het stellen van de diagnose is allereerst van belang dat aan deze diagnose wordt gedacht. Veel artsen denken niet aan de mogelijkheid van reflux, omdat deze aandoening gewoonlijk alleen maar bij ouderen voorkomt en het hier juist om jongeren gaat. Reflux problemen kunnen echter met medicijnen goed worden behandeld.

Epilepsie
Epileptische aanvallen kunnen tussen het 2e en 4e jaar beginnen. Verschillende epilepsie vormen kunnen optreden, zoals generaliseerd tonisch-clonisch, myoclonus , partieel complex en atypisch motorische aanvallen.
Epilepsie komt vaak voor. Getallen van 50 - 70% worden hierbij genoemd. Anderen stellen dat het aantal waarschijnlijk wordt overschat, omdat de motorische onwilekeurige bewegingen soms ten onrechte als toevallen worden geduid. Daar staat tegenover dat nachtelijke toevallen vaak weer worden gemist. Het maken van een EEG met video registratie is nodig om hierover duidelijkheid te krijgen.
Epilepsie wordt op latere leeftijd iha minder ernstig.
Het effect van de medicijnen tegen epilepsie is gedurende de eerste jaren vaak matig, maar is later in het algemeen goed.

Lage spierspanning
Een lage spierspanning (hypotonie) treedt op tijdens het eerste jaar. Dit kan leiden tot problemen met de voeding (drinkproblemen). Later kan de spierspanning juist sterk verhoogd raken (spasticiteit).

Kromme rug (scoliose)
Meisjes met een erg lage spierspanning neigen later meer tot een te grote spierspanning (hypertonie en spasticiteit), wat onder andere het krom groeien van de wervelkolom als gevolg kan hebben. Dit gebeurt in meer dan de helft van de gevallen en begint tussen het 10e en 15e jaar. Soms is een brace of operatieve behandeling nodig.
De kans op het ontwikkelen van een scoliose is groter bij meisjes die niet kunnen lopen en bij meisjes die al vroeg een lage spierspanning hebben.
Op latere leeftijd kan de spierstijfheid leiden tot spasticiteit met verstijvingen van gewrichten (contracturen).

Stoornis in het autonome zenuwstelsel
Als gevolg van afwijkingen in de hersenstam kunnen er stoornissen in de werking van het autonome zenuwstelsel optreden. Gevolgen hiervan zijn stoornissen in de ademhaling, hartritme, slikken, slaapstoornissen, stoornissen in de darmbewegingen (kan tot obstipatie leiden), speekselvorming en een stoornis in de pijnsensatie (hogere pijndrempel). De stoornis in de regulatie van de doorbloeding van de huid treedt met name aan de benen op, waardoor de voeten koud blijven.

Grotere kans op botbreuken
Botbreuken komen bij meisjes met Rett syndroom vaker voor. Dit is een gevolg van kleinere hoeveelheid calcium in het bot en een lagere botdichtheid (ondanks voldoende calcium opname uit de voeding). De afgenomen botdichtheid is ernstiger bij degenen die anti-epileptica gebruiken.

Dystonie (schuddende bewegingen)
Op latere leeftijd kunnen er schuddende bewegingen van de romp en soms ook van de ledematen (dystonie) ontstaan, waardoor er abnormale lichaamshoudingen ontstaan.

Vrij normale levensverwachting
Behoudens ernstige ziekte of complicaties, is levensverwachting van meisjes met Rett syndroom goed. In een enkel geval kunnen onvermoede stoornissen in de prikkelgeleiding in het hart aanleiding geven tot het plotselinge onverwacht overlijden.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003