Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: kenmerkenlijst

1. Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken:

Tijdens de zwangerschap en rond de bevalling ogenschijnlijk normaal verloop*).
Na de geboorte een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6e - 18e maand, waarna een aanvankelijk snelle achteruitgang van het niveau van functioneren optreedt*).
Normale schedelomtrek bij geboorte.
Afname van de schedelgroei ergens tussen de 3e maand en het 4e jaar.
Ernstige vertraging van de expressieve spraakontwikkeling en verlies van doelgerichte handbewegingen, waardoor schatting van de receptieve taalontwikkeling en intelligentie moeilijk wordt.
Herhalende handbewegingen, waaronder een of meer van de volgende: handenwas-bewegingen, handenwringen, in de handen klappen, hand in de mond brengen, welke bewegingen overdag soms vrij continu aanwezig kunnen zijn.
Schuddende bewegingen van de romp, waaraan ook de ledematen kunnen meedoen, vooral wanneer betrokkene opgewonden, kwaad of overstuur is.
Indien betrokkene kan lopen, is het lopen onzeker, met voeten wijd uiteen, en loopt zijn deze met de benen stijf en vaak op de tenen.

*)hoeven in ernstige gevallen niet aanwezig te zijn

2. Ondersteunende criteria
(Het gaat om verschijnselen die vaak aanwezig zijn, maar niet noodzakelijk aanwezig moeten zijn voor het stellen van de diagnose. De verschijnselen zijn meestal bij jonge meisjes (nog) niet aanwezig, maar kunnen zich pas later in het leven ontwikkelen.)

Afwijkingen van de ademhaling, als hyperventilatie, adem-inhouden ("breath holding spells") of apnoe, en luchthappen (met opgezette buik) .
Afwijkend EEG: vertraging van het normale patroon, aanwezigheid van epileptiforme ontladingen en verlies van de normale slaap karakteristieken.
Epilepsie
Toename spierspanning tot rigiditeit en spasticiteit, met contracturen (in de loop der jaren toenemend).
Scoliose (verkromming van de rug)
Bruxisme (tandenknarsen)
Kleine voeten ten opzichte van de lichaamslengte
Groeivertraging
Afgenomen hoeveelheid vetweefsel en spierweefsel (bij volwassenen soms toch neiging tot te zwaar worden)
Abnormaal slaappatroon en prikkelbaarheid of agitatie
Problemen met kauwen en / of slikken
Slechte bloedcirculatie aan de benen, waardoor koude, soms blauw-rood verkleurde voeten of onderbenen
Afgenomen vermogen te lopen bij ouder worden
Obstipatie

Meisjes en vrouwen met het Rett syndroom vertonen niet al deze verschijnselen en de verschijnselen kunnen van persoon tot persoon in ernst verschillen. Bij het stellen van de diagnose moet een kinderarts of (kinder)neuroloog en een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) betrokken worden.