Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: kenmerkenlijst

1. Vereiste criteria, na exclusie van andere mogelijke oorzaken:


*)hoeven in ernstige gevallen niet aanwezig te zijn

2. Ondersteunende criteria
(Het gaat om verschijnselen die vaak aanwezig zijn, maar niet noodzakelijk aanwezig moeten zijn voor het stellen van de diagnose. De verschijnselen zijn meestal bij jonge meisjes (nog) niet aanwezig, maar kunnen zich pas later in het leven ontwikkelen.)

  • Afwijkingen van de ademhaling, als hyperventilatie, adem-inhouden ("breath holding spells") of apnoe, en luchthappen (met opgezette buik) .
  • Afwijkend EEG: vertraging van het normale patroon, aanwezigheid van epileptiforme ontladingen en verlies van de normale slaap karakteristieken.
  • Epilepsie
  • Toename spierspanning tot rigiditeit en spasticiteit, met contracturen (in de loop der jaren toenemend).
  • Scoliose (verkromming van de rug)
  • Bruxisme (tandenknarsen)
  • Kleine voeten ten opzichte van de lichaamslengte
  • Groeivertraging
  • Afgenomen hoeveelheid vetweefsel en spierweefsel (bij volwassenen soms toch neiging tot te zwaar worden)
  • Abnormaal slaappatroon en prikkelbaarheid of agitatie
  • Problemen met kauwen en / of slikken
  • Slechte bloedcirculatie aan de benen, waardoor koude, soms blauw-rood verkleurde voeten of onderbenen
  • Afgenomen vermogen te lopen bij ouder worden
  • Obstipatie

Meisjes en vrouwen met het Rett syndroom vertonen niet al deze verschijnselen en de verschijnselen kunnen van persoon tot persoon in ernst verschillen. Bij het stellen van de diagnose moet een kinderarts of (kinder)neuroloog en een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) betrokken worden.


Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-10-2004