Rett syndroom komt voor bij 1:12.000 tot 1:18.000 meisjes.
In Nederland worden ongeveer 15 meisjes per
jaar met het syndroom geboren. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 150 meisjes met het
syndroom bekend, maar het werkelijke aantal moet statistisch gezien rond de 500 liggen. Het
is dus waarschijnlijk dat er vele tientallen vrouwen in tehuizen en inrichtingen wonen bij
wie de juiste diagnose nog niet is gesteld.
In october 1999 werd een kleine afwijking op het vrouweljke X-chromosoom
(een genmutatie [MECP2] op het X chromosoom [Xq28]) gevonden. Het is
nu bij 80% van de meisjes met de typische verschijnselen van het Rett syndroom,
en ook bij atypische, aangetoond. De afwijking is dominant, dwz dat (bijna) iedereen met de
afwijking ziekteverschijnselen zal gaan vertonen.
Het vinden van de specifieke genmutatie betekent niet automatisch dat dan de diagnose Rett
syndroom vast staat. Deze diagnose wordt namelijk op grond van de zichtbare verschijnselen
en de gedragskenmerken gesteld.
Er zijn mensen met de specifieke genmutatie bekend die weinig afwijkingen vertonen
en daarmee niet voldoen aan de klinische eisen voor Rett syndroom.
Bijna alleen bij meisjes
Het Rett syndroom komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor. De verklaring hiervoor is dat
de afwijking ligt op het vrouwelijke X-chromosoom. Mannen hebben één vrouwelijk
X-chromosoom en één mannelijk Y-chromosoom. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, is het
hebben van één X-chromosoom (redelijk) met het leven verenigbaar. Bij mannen staat er
tegenover het afwijkende X-chromosoom géén gezond ander X-chromosoom, hetgeen betekent dat
het hebben van een afwijkend X-chromosoom meestal niet of slechts kort met het leven
verenigbaar is.
Ontstaat meestal bij toeval
In 99,6% van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Dat betekent dat geen van beide
ouders de afwijking bezat. Slechts bij 0,4% is er sprake van het erven van de
afwijking van een van beide ouders.
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003