Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: de oorzaak
Algemene info over chromosomen

Rett syndroom komt voor bij 1:12.000 tot 1:18.000 meisjes. In Nederland worden ongeveer 15 meisjes per jaar met het syndroom geboren. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 150 meisjes met het syndroom bekend, maar het werkelijke aantal moet statistisch gezien rond de 500 liggen. Het is dus waarschijnlijk dat er vele tientallen vrouwen in tehuizen en inrichtingen wonen bij wie de juiste diagnose nog niet is gesteld.

In october 1999 werd een kleine afwijking op het vrouweljke X-chromosoom (een genmutatie [MECP2] op het X chromosoom [Xq28]) gevonden. Het is nu bij 80% van de meisjes met de typische verschijnselen van het Rett syndroom, en ook bij atypische, aangetoond. De afwijking is dominant, dwz dat (bijna) iedereen met de afwijking ziekteverschijnselen zal gaan vertonen.
Het vinden van de specifieke genmutatie betekent niet automatisch dat dan de diagnose Rett syndroom vast staat. Deze diagnose wordt namelijk op grond van de zichtbare verschijnselen en de gedragskenmerken gesteld. Er zijn mensen met de specifieke genmutatie bekend die weinig afwijkingen vertonen en daarmee niet voldoen aan de klinische eisen voor Rett syndroom.

Bijna alleen bij meisjes
Het Rett syndroom komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor. De verklaring hiervoor is dat de afwijking ligt op het vrouwelijke X-chromosoom. Mannen hebben één vrouwelijk X-chromosoom en één mannelijk Y-chromosoom. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, is het hebben van één X-chromosoom (redelijk) met het leven verenigbaar. Bij mannen staat er tegenover het afwijkende X-chromosoom géén gezond ander X-chromosoom, hetgeen betekent dat het hebben van een afwijkend X-chromosoom meestal niet of slechts kort met het leven verenigbaar is.

Ontstaat meestal bij toeval
In 99,6% van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Dat betekent dat geen van beide ouders de afwijking bezat. Slechts bij 0,4% is er sprake van het erven van de afwijking van een van beide ouders.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003