Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: snel info voor medici

X-gebonden genmutatie, waardoor neurologische stoornissen en een (ernstige) verstandelijke handicap ontstaan.

Kenmerken:

normale ontwikkeling tot 6 à 15 maanden het verdwijnen van reeds aangeleerde spraak autistisch gedrag stereotiepe handbewegingen

houterige manier van lopen hyperventilatie aanvallen ernstige verstandelijke handicap komt alleen bij vrouwen voor

Co-morbiditeit:

osteoporose gastro-oesofageale reflux dystoniestoornissen autonome zenuwstelsel ondervoeding (slikproblemen, grote energiebehoefte)

slaapproblemen scoliose spier hypotonie epilepsie

Oorzaak:
Genmutatie (MeCP2) op het X chromosoom (Xq28), welke inmiddels bij 75% van de meisjes met de typische verschijnselen van Rett syndroom is aangetoond (en ook bij atypische gevallen). Bij 99,6% is het een spontane mutatie, slechts 0,4% is familiair.
Diagnose wordt gesteld aan de hand van klinische criteria.

Voorkomen
Bij 1:12.000 tot 1:18.000 meisjes. Het MECP2 gen is voor mannen letaal.

Differentiaal diagnose
Angelman syndroom en stofwisselingsziekten als de infantiele vorm van M. Batten (ceroid lipofuscinose), glutaaracidose en CDG (carbohydrate deficiënt glycoprotein syndroom).