Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: snel info voor medici

X-gebonden genmutatie, waardoor neurologische stoornissen en een (ernstige) verstandelijke handicap ontstaan.

Kenmerken:
  • normale ontwikkeling tot 6 à 15 maanden
  • het verdwijnen van reeds aangeleerde spraak
  • autistisch gedrag
  • stereotiepe handbewegingen
  • houterige manier van lopen
  • hyperventilatie aanvallen
  • ernstige verstandelijke handicap
  • komt alleen bij vrouwen voor
Co-morbiditeit:
  • osteoporose
  • gastro-oesofageale reflux
  • dystoniestoornissen autonome zenuwstelsel
  • ondervoeding (slikproblemen, grote energiebehoefte)
  • slaapproblemen
  • scoliose
  • spier hypotonie
  • epilepsie
Oorzaak:
Genmutatie (MeCP2) op het X chromosoom (Xq28), welke inmiddels bij 75% van de meisjes met de typische verschijnselen van Rett syndroom is aangetoond (en ook bij atypische gevallen). Bij 99,6% is het een spontane mutatie, slechts 0,4% is familiair.
Diagnose wordt gesteld aan de hand van klinische criteria.

Voorkomen
Bij 1:12.000 tot 1:18.000 meisjes. Het MECP2 gen is voor mannen letaal.

Differentiaal diagnose
Angelman syndroom en stofwisselingsziekten als de infantiele vorm van M. Batten (ceroid lipofuscinose), glutaaracidose en CDG (carbohydrate deficiënt glycoprotein syndroom).


W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: braam@planet.nl . Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Rett syndroom".
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
10-01-2003