Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Rett syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Rett syndroom: de verschijnselen

Verschijnselen van het syndroom
Bij de geboorte zijn er geen afwijkingen zichtbaar Er is een schijnbaar normale prenatale en perinatale periode, waarna een schijnbaar normale psychomotore ontwikkeling gedurende de eerste 6 á 18 levensmaanden. Gemiddeld kunnen Rett meisjes in de 7e maand zelfstandig zitten. Een aantal leert tussen de 9e en de 24e maand los te lopen. De helft van de Rett meisjes zal overigens tot zelfstandig lopen komen. Bij de geboorte is er een normale schedelomvang. De achterstand in groei ontstaat pas later.
Rett syndroom bij jongens is zeldzaam en verloopt in de regel ernstiger. In tegenstelling tot Rett-meisjes komt er bij jongens geen tijdelijk normale ontwikkeling na de geboorte op gang.

Ziekte verloopt in vier fasen:

Stadium 1. Beginfase (vanaf leeftijd ½ tot 1½ jaar)
Duurt enkele maanden


De baby is wat slapper, schokkerig en heeft minder aandacht voor de omgeving, bewegen minder, met een overmaat aan repeterende bewegingen van de ledematen en de romp, alles op zich onvoldoende om de diagnose op dat moment reeds te stellen.
Het eerste stadium kan over het hoofd worden gezien, aangezien de verschijnselen zich aanvankelijk vaak traag ontwikkelen.

Stadium 2. Snelle achteruitgang (leeftijd 1 - 4 jaar)
Duurt een tot enkele maanden

  • Verlies van aangeleerde, doelgerichte handelingen van de handen tussen ½ en 2½ jaar. Het in gang zetten van doelgerichte bewegingen is moeilijk. Er is een lichte tremor van de handen, die kan toenemen bij opwinding. Als ze lopen is dat niet stabiel maar onzeker en ongecoördineerd (ataxie). Kruipen vaak niet gewoon, maar in "combat crawl", zonder de handen te gebruiken.
  • Achteruitgang spraakvermogen. De aangeleerde spraak verdwijnt weer. Soms is de spraak beperkt tot enkele woorden.
  • Het ontstaan van stereotiepe, doelloze bewegingen. Meestal betreft het bewegingen van de handen ontstaan, bijvoorbeeld in de vorm van het de hand naar de mond brengen of tegen de tong houden en nat maken. Later ontstaan ook bewegingen als het handenwringen en handenwassen. Deze stereotiepe handelingen zijn afwezig tijdens de slaap.
    Andere stereotiepe bewegingen zijn het in de handen klappen en met de handen tikken. De stereotiepe handbewegingen vinden meestal op of boven borsthoogte plaats en kunnen in de tijd veranderen.
    De handen worden vaak achter op de rug gehouden, of in de zij, met daarbij ongerichte bewegingen (iets aanraken, grijpen en weer loslaten).
    Verder kunnen er ook ongecoördineerde, onwillekeurige bewegingen optreden van de benen en de romp (dystonie).
  • Gestoorde ademhaling in de vorm van hyperventilatie, luchthappen of af en toe de adem een tijdje inhouden.
  • Slaapstoornis met nachterlijk onderbroken slaapmet lachbuien.
  • Afname van de groei, aanvankelijk van het hoofd en later ook van de rest van het lichaam. Opvallend zijn de klein blijvende voeten.
  • Tussen het 2e en 4e jaar kan zich epilepsie ontwikkelen.
  • De spierspanning kan aanvankelijk te laag zijn (slappe spieren).

Stadium 3. Plateau fase (leeftijd 2 - 10 jaar)
Duurt vele jaren

  • In deze fase nemen de gedragsproblemen af en lijkt er meer contact mogelijk te worden.,
  • De motorische beperkingen en de epilepsie zijn nog steeds duidelijk aanwezig, maar worden minder ernstig.
  • Er ontstaan schuddende bewegingen van de romp en soms ook van de ledematen.
  • De spieren worden stijver en soms ontstaat spasticiteit met verstijvingen van gewrichten. Ook kan de rug steeds verder krom groeien.
  • Veel meisjes met RS blijven de rest van hun leven in dit stadium.

Stadium 4. Late motorische achteruitgang (leeftijd: als stadium 3 eindigt, 10 - 15 [25?] jaar)
Duurt enkele tientallen jaren

Soms treedt er na tientallen jaren alsnog een verdere motorische achteruitgang op. Meisjes die nog konden lopen, kunnen dat nu meestal niet meer. De repeterende handbewegingen kunnen echter weer afnemen. Er is in dit stadium meestal geen verdere achteruitgang met betrekking tot communicatie, doelgerichte handbewegingen en het niveau van functioneren.
Starende blik neemt wat af

Officiële kenmerkenlijst:
Voor het stellen van de vermoedelijke diagnose Rett syndroom moet een minimaal aantal kenmerken aanwezig zijn. Daarvoor is een lijst van kenmerken gemaakt die internationaal wordt gebruikt.


Copyright © 2007 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, lokatie Wekerom
15-02-2007