Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: het stellen van de diagnose

De diagnose Smith Lemli Opitz syndroom kan op grond van de groeivertraging en de uiterlijke verschijnselen worden vermoed. Vervolgens zal er een bloedonderzoek worden gedaan om te kijken of er sprake is van een stoornis in de cholesterol aanmaak.
Bij het Smith Lemli Opitz syndroom is het cholesterolgehalte in het bloed meestal te laag. Maar een te laag cholesterol gehalte in het bloed is niet bewijzend voor het Smith Lemli Opitz syndroom. Een normaal cholesterol gehalte sluit het Smith Lemli Opitz syndroom niet uit.

Eenvoudig bloedonderzoek
Bij het Smith Lemli Opitz syndroom ontbreekt het enzym 7-dehydrocholesterol reductase dat nodig is bij de laatste stap in de aanmaak van cholesterol. Dit enzym zet 7-dehydrocholesterol om in cholesterol. Bij het ontbreken van dit enzym kan 7-dehydrocholesterol dus niet of in onvoldoende mate worden omgezet in cholesterol, waardoor het gehalte aan 7-dehydrocholesterol te hoog is. Bij het stellen van de diagnose Smith Lemli Opitz syndroom is dus het vaststellen van een te hoog gehalte aan 7-dehydrocholesterol noodzakelijk. Ook het gehalte aan 8-dehydrocholesterol en nor-dehydrocholesterol, twee andere voorstadia van cholesterol, zijn verhoogd.
Omdat er geen andere ziekten bekend zijn waarbij deze afwijkingen van de cholesterolwaarden voorkomen, is het aantonen van deze afwijkingen voldoende voor het vaststellen van de diagnose Smith Lemli Opitz syndroom. De uitslag hiervankan binnen een dag bekend zijn, zodat de diagnose snel gesteld kan worden.
Overigens zijn er lichte gevallen van het Smith Lemli Opitz syndroom bekend, waarbij de hoeveelheid cholesterol en 7-dehydrocholesterol nauwelijks afwijkend zijn. Daarom biedt alleen het aantonen van de mutatie van het DHCR7 gen op beide chromosomen 11q12-13 volledige zekerheid.

Aantonen van de mutatie
Voor het stellen van de diagnose Smith Lemli Opitz syndroom is het aantonen van de genmutatie niet altijd nodig, aangezien de cholesterolwaarden meestal in voldoende mate afwijkend zijn om de diagnose te kunnen stellen. Toch is het aantonen van de genmutatie belangrijk, omdat op deze manier in de familie gezocht kan worden naar dragers van het afwijkende DHCR7 gen. Bovendien kan bij een volgende zwangerschap worden onderzocht of de foetus de ziekte zal krijgen. De herhalingskans is immers 25%.

Klinisch genetisch centrum
Voor gen-onderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist, terecht een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men terecht voor informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek. Klik hier voor de adreslijst.