De diagnose Smith Magenis syndroom kan op grond van het gedrag en de uiterlijke
verschijnselen worden vermoed, maar daarmee is de diagnose nog niet met zekerheid
vastgesteld. De diagnose wordt pas zeker wanneer door onderzoek van de chromosomen.
In alle gevallen levert dit een zekere diagnose op. Chromosomen onderzoek wordt
echter alleen uitgevoerd indien er op grond van de uiterlijke kenmerken en het gedrag
een redelijk vermoeden bestaat dat er sprake is van het Smith Magenis syndroom.
Chromosomenonderzoek
Voor het onderzoek van de chromosomen (of DNA) zijn lichaamscellen nodig. Dat
kunnen bloedcellen zijn, maar ook huidcellen. De afgenomen cellen worden enkele dagen
in een speciale vloeistof met voedingsstoffen in een broedstoof (37°) geplaatst, zodat
de cellen gaan delen en er voldoende cellen voor het onderzoek aanwezig zijn. Vervolgens
worden er speciale kleurstoffen toegevoegd zodat de chromosomen onder de microscoop goed
zichtbaar zijn. Op deze manier kan het aantal chromosomen geteld worden en kunnen grove
afwijkingen aan de chromosomen vastgesteld worden. Wanneer bijvoorbeeld een deel van een
chromosoom is afgebroken, zal dit onder de microscoop zichtbaar zijn.
Wanneer er ergens middenin een chromosoom een klein stukje ontbreekt (deletie), is dat
onder de microscoop bij dit onderzoek vaak niet zichtbaar. Daarom is een speciale methode
ontwikkeld waarbij dit wel mogelijk is: FISH (fluorescentie in situ hybridisatie).
De meeste deleties bij SMS zijn groot genoeg om bij het 'gewone' chromosomenonderzoek
zichtbaar te zijn. Indien het ontbrekende stukje te klein is om onder de microscoop te
zien en de verdenking op het bestaan van het SMith Magenis syndroom toch erg sterk is,
moet FISH onderzoek worden verricht.
FISH onderzoek
Bij FISH maakt men gebruik van speciale fluorescerende 'markers', die zodanig zijn
samengesteld dat ze precies passen op het specifieke deel van het te onderzoeken
chromosoom waarvan men vermoedt dat daar een stukje DNA materiaal ontbreekt. Wanneer
het chromosoom op die plaats 'compleet' is (dus normaal is) zal de marker zich op die
plaats aan het chromosoom vasthechten. Onder de microscoop zie je dan twee puntjes
oplichten. Van elk chromosoom zijn er immers twee aanwezig. Indien een van de beide
chromosomen uit het desbetreffende paar een stukje mist (deletie), kan de marker daar
niet vasthechten en zie je onder de microscoop dus slechts één puntje oplichten.
Bij FISH onderzoek moet dus tevoren vaststaan om welke -vermoedelijke-
chromosoomafwijking (DNA-afwijking) het gaat. Met moet immers een marker hebben
die precies past op de plaats van de vermoedelijke afwijking. Dat betekent dat met
FISH onderzoek niet zomaar gezocht kan worden of er 'ergens op een van de chromosomen'
een kleine afwijking zit.
Onderzoek tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is door middel van prenataal onderzoek (na een vlokkentest
of een vruchtwaterpunctie) vast te stellen of er wel of niet sprake is van een foetus
met een afwijking die past bij sms. Dit onderzoek kan dus zinvol zijn wanneer er een
vergroot risico op sms bestaat.
Klinisch genetisch centrum
Voor chromosomenonderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist,
terecht een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men
terecht voor informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek.
Klik hier voor de adreslijst.
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003