Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: het stellen van de diagnose
Algemene info over chromosomen

De diagnose Smith Magenis syndroom kan op grond van het gedrag en de uiterlijke verschijnselen worden vermoed, maar daarmee is de diagnose nog niet met zekerheid vastgesteld. De diagnose wordt pas zeker wanneer door onderzoek van de chromosomen. In alle gevallen levert dit een zekere diagnose op. Chromosomen onderzoek wordt echter alleen uitgevoerd indien er op grond van de uiterlijke kenmerken en het gedrag een redelijk vermoeden bestaat dat er sprake is van het Smith Magenis syndroom.

Chromosomenonderzoek
Voor het onderzoek van de chromosomen (of DNA) zijn lichaamscellen nodig. Dat kunnen bloedcellen zijn, maar ook huidcellen. De afgenomen cellen worden enkele dagen in een speciale vloeistof met voedingsstoffen in een broedstoof (37°) geplaatst, zodat de cellen gaan delen en er voldoende cellen voor het onderzoek aanwezig zijn. Vervolgens worden er speciale kleurstoffen toegevoegd zodat de chromosomen onder de microscoop goed zichtbaar zijn. Op deze manier kan het aantal chromosomen geteld worden en kunnen grove afwijkingen aan de chromosomen vastgesteld worden. Wanneer bijvoorbeeld een deel van een chromosoom is afgebroken, zal dit onder de microscoop zichtbaar zijn.
Wanneer er ergens middenin een chromosoom een klein stukje ontbreekt (deletie), is dat onder de microscoop bij dit onderzoek vaak niet zichtbaar. Daarom is een speciale methode ontwikkeld waarbij dit wel mogelijk is: FISH (fluorescentie in situ hybridisatie).
De meeste deleties bij SMS zijn groot genoeg om bij het 'gewone' chromosomenonderzoek zichtbaar te zijn. Indien het ontbrekende stukje te klein is om onder de microscoop te zien en de verdenking op het bestaan van het SMith Magenis syndroom toch erg sterk is, moet FISH onderzoek worden verricht.

FISH onderzoek
Bij FISH maakt men gebruik van speciale fluorescerende 'markers', die zodanig zijn samengesteld dat ze precies passen op het specifieke deel van het te onderzoeken chromosoom waarvan men vermoedt dat daar een stukje DNA materiaal ontbreekt. Wanneer het chromosoom op die plaats 'compleet' is (dus normaal is) zal de marker zich op die plaats aan het chromosoom vasthechten. Onder de microscoop zie je dan twee puntjes oplichten. Van elk chromosoom zijn er immers twee aanwezig. Indien een van de beide chromosomen uit het desbetreffende paar een stukje mist (deletie), kan de marker daar niet vasthechten en zie je onder de microscoop dus slechts één puntje oplichten.
Bij FISH onderzoek moet dus tevoren vaststaan om welke -vermoedelijke- chromosoomafwijking (DNA-afwijking) het gaat. Met moet immers een marker hebben die precies past op de plaats van de vermoedelijke afwijking. Dat betekent dat met FISH onderzoek niet zomaar gezocht kan worden of er 'ergens op een van de chromosomen' een kleine afwijking zit.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is door middel van prenataal onderzoek (na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) vast te stellen of er wel of niet sprake is van een foetus met een afwijking die past bij sms. Dit onderzoek kan dus zinvol zijn wanneer er een vergroot risico op sms bestaat.

Klinisch genetisch centrum
Voor chromosomenonderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist, terecht een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men terecht voor informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek. Klik hier voor de adreslijst.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003