Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: erfelijkheid
Algemene info over chromosomen

Hoewel sms wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen, zit de aandoening niet in de familie. Bijna altijd is het ontstaan van deze chromosoomafwijking een toevalligheid en is de afwijking van chromosoom 17 bij de ouders niet aanwezig. Toch zijn er zeldzame gevallen beschreven waarbij er bij een van beide ouders toch een afwijking aan het chromosoom 17 aanwezig was. Het ging daarbij om een zogeheten 'gebalanceerde translokatie' bij een van de ouders van een kind met sms.
Bij een gebalanceerde translokatie is er een stukje van een chromosoom afgebroken (deletie), maar is het afgebroken stukje vast blijven zitten aan een van de andere chromosomen uit de celkern (translokatie). Iemand met een gebalanceerde translokatie is in de regel niet ziek, omdat het afgebroken stukje nog aanwezig is.

Chromosoom onderzoek bij ouders is nodig
Aan de chromosomen van een kind met sms valt niet te zien of het om een toevallig ontstane afwijking gaat, of dat een van beide ouders een afwijking van chromosoom 17 heeft. Daarom is het aan te raden om na vaststelling van de diagnose sms bij een kind, ook de chromosomen van beide ouders te onderzoeken.

Herhalingskans bij een volgende zwangerschap
Als er namelijk sprake is van een gebalanceerde translokatie bij een van beide ouders, is de kans op herhaling van de geboorte van een baby met sms bij een volgende zwangerschap aanwezig (ongeveer 1 op 4). Levert het onderzoek bij beide ouders geen afwijkingen op, dan is de kans op herhaling kleiner dan 1%.

Risico voor broers en zussen
Het risico voor broers en zussen van iemand met sms om ook een kind met sms te krijgen is kleiner dan 1% indien bij hun ouders is vastgesteld dat de afwijking bij hen niet aanwezig is. Het zelfde geldt voor het risico bij neven en nichten.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is door middel van prenataal onderzoek (na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) vast te stellen of er wel of niet sprake is van een foetus met een afwijking die past bij sms. Dit onderzoek kan dus zinvol zijn wanneer er een vergroot risico op sms bestaat.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003