Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: de gezondheid

Bij mensen met het smith magenis syndroom komen gezondheidsproblemen wat vaker voor dan bij leeftijdgenoten, met name op kinderleeftijd. Daarom komen kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak bij de dokter, meestal de kno-arts of de kinderarts.

Voedingsproblemen bij babies
De baby drinkt meestal slecht. Dit komt waarschijnlijk doordat de spieren vrij slap zijn waardoor er onvoldoende kracht is om te zuigen. Om deze reden lukt het geven van borstvoeding meestal niet. Door het slechte drinken is de groei vaak ook onvoldoende ('failure to thrive').

Verminderde weerstand
Bij een op de vier kinderen met sms bestaat er een tekort aan afweerstoffen (hypogammaglobulinemie). Maar ook indien dit niet het geval is bestaat er een verhoogde vatbaarheid voor infecties, met name van de oren.

Afwijkingen aan het verhemelte
Als er tijdens het drinken voeding in de neus terecht komt, kan er sprake zijn van een verhemeltespleet (schizis). Een minder bekende oorzaak is een slecht functioneren van de spieren aan de achterkant van het verhemelte en/of de keelspieren (velofaryngeale insufficiŰntie).

Groei
De lengtegroei blijft achter. Om de lengtegroei te beoordelen moet daarmee dus rekening gehouden worden, of gebruik gemaakt worden van speciale groeicurves.

Ogen
De ogen zijn meestal klein en in het regenboogvlies kan een opening zitten (iris coloboom). Dit heeft geen invloed op het gezichtsvermogen. Ook kan er sprake zijn van scheelzien. Op latere leeftijd kan er bijziendheid ontstaan.

Oren
Op kinderleeftijd zijn de middenoorontstekingen een weerkerend probleem. Een tekort aan weerstand (onvoldoende immuunstoffen) speelt daarbij waarschijnlijk een rol. Meer dan driemaal per jaar een middenoorontsteking is heel gewoon. Vaak helpen hier trommelvliesbuisjes het aantal middenoorontstekingen te beperken.
Regelmatige middenoorontstekingen kunnen leiden tot afname van de geleiding van geluidstrillingen van het trommelvlies naar het binnenoor (geleidings slechthorendheid). Of hier sprake van is kan worden vastgesteld door het maken van een audiogram (kno-arts). Slechthorendheid komt op den duur bij twee op de drie kinderen met sms voor.

Voeten
Afwijkingen aan de voeten (zowel holvoeten als platvoeten) komen bij kinderen met het Smith Magenis syndroom op den duur vaak voor. Met de keuze van de schoenen dient hiermee rekening gehouden te worden.

Bewegingsbeperking onderarmen
Soms zijn de twee botten van de onderarm (spaakbeen en ellepijp) ter hoogte van de ellebog voor een deel met elkaar vergroeid (radio-ulnair synostosis). In dat geval is de mogelijkheid tot draaien van de onderarm in de lengterichting (de beweging vanuit het de hand ophouden voor een snoepje tot de handhouding tijdens het schrijven) beperkt.

Verkromming rug (scoliose)
In de helft van de gevallen bestaat er de neiging tot krom groeien van de rug. Dit kan al vanaf het vierde jaar beginnen. Regelmatige controle van de rug is daarom nodig om het ontstaan van een verkromming vroegtijdig op te sporen.

Omhoog komen maaginhoud in slokdarm (reflux)
Bij mensen met het Smith Magenis syndroom komt het wat vaker voor dat er maaginhoud terugkomt in de slokdarm. Dit wordt veroorzaakt door een niet goed functioneren van het afsluitingsmechanisme van de maagingang (hernia diafragmatica). Bij mensen met een rugverkromming (scoliose) komt dit vaker voor.
Reflux veroorzaakt een branderige pijn in de borststreek of de keel. Soms komt er echt voedsel mee naar boven, wat dan weer moet worden doorgeslikt. Het inmiddels door het maagsap zuur geworden voedsel, kan het tandglazuur aantasten. Ook opboeren komt vaker voor. De opgeboerde lucht ruikt zuur. Deze problemen doet zich vaker voor in liggende houding of bij het vooroverbukken, met name na een maaltijd. Ook 's nachts in bed kunnen er klachten optreden. Vaak is er tegelijk een toename van de speekselvorming die, indien doorgeslikt, de zure maaginhoud wat neutraliseert.
Omdat mensen met sms een hoge pijndrempel hebben, is het moeilijk om de refluxklachten op het spoor te komen. Veel kwijlen, 's morgens een natte plek op het hoofdkussen en een zure lucht uit de mond zijn signalen voor de aanwezigheid van reflux. Ook aantasting van het tandglazuur is een sterke aanwijzing. Voor reflux zijn tegenwoordig goed werkzame medicijnen beschikbaar.

Hart
Aangeboren afwijkingen aan het hart komen bij een op de drie kinderen met het Smith Magenis syndroom voor. Het gaat dan meestal om een kleine opening tussen de rechter en linker hartboezem (ASD) of hartkamer (VSD). Dit kan door middel van een echoscopie van het hart worden vastgesteld. Een operatieve hersteloperatie is meestal niet nodig. Wel kan het nodig zijn om de hartwerking af en toe te laten controleren.

Schildklier
Een te traag werkende schildklier (hypothyreo´die) komt vrij vaak voor, namelijk bij een op de drie de mensen met sms. Gewichtstoename, trager worden, kouwelijkheid en obstipatie zijn klachten die daardoor kunnen ontstaan. Een te traag werkende schildklier is met bloedonderzoek vast te stellen. De aandoening is met medicijnen goed te behandelen.

Verhoogd cholesterolgehalte van het bloed
Op het chromosoomgedeelte dat bij sms ontbreekt, zit toevallig een gen dat medeverantwoordelijk is voor het in stand houden van een normaal cholesterolgehalte van het bloed. Doordat dit bij sms ontbreekt, is in de helft van de gevallen het cholesterolgehalte zodanig verhoogd, dat een behandeling noodzakelijk is.

Overgewicht
Bij sommige mensen met het Smith Magenis syndroom ontstaat een dwangmatige interesse in snoepen en eten, waardoor ze te dik worden. De drang tot eten kan zover gaan dat de koelkast niet meer veilig voor ze is. Zelfs 's nachts kunnen ze op strooptocht door het huis gaan op zoek naar iets om te eten.

Zenuwontsteking in arm of been
Op latere leeftijd kan er een zenuwontsteking (perifere neuropathie) van een arm of een been ontstaan. Gewone pijnstillers helpen hierbij onvoldoende. In dat geval kan de arts carbamazepine of amitriptyline voorschrijven.

Epilepsie
Epilepsie komt bij mensen met het Smith Magenis syndroom iets vaker voor.

Huidproblemen
Er bestaat een sterke neiging tot het peuteren aan oneffenheden van de huid. Onschuldige puistjes, korstjes of insectenbeten kunnen door het gepeuter leiden tot flinke huidinfecties.

Hoge pijndrempel
Mensen met het Smith Magenis syndroom hebben een hoge pijndrempel. Kleine ongelukjes vallen niet op. Ze kunnen ongemerkt forse blauwe plekken hebben opgelopen en niet weten hoe dat is gekomen. Er moet flink wat aan de hand zijn, voordat het als pijn wordt ervaren. Dat lijkt een voordeel, maar het heeft ook een nadeel: de ernst van een medische aandoening lijkt daardoor minder erg dan deze werkelijk is. Dit betekent dat klachten in een begin stadium van de ziekte door de betrokkene niet worden opgemerkt. Bovendien denkt de arts als er 'lichte' klachten zijn ten onrechte dat het nog wel meevalt.

CT-hersenen
Op een ct scan van de hersenen CT zijn vaak kleine afwijkingen zichtbaar (geringe vergroting van de ventrikels, ventrikel asymmetrie, grote cisterna magna, cerebellaire hypoplasie), die de diagnose sms kunnen ondersteunen, maar die geen gevolgen voor de behandeling hebben.

Gestuurde slaap door afwijkens 24-uurs ritme
De slaap is bij kinderen met het Smith Magenis syndroom gestoord. Naast moeite met het 's avonds in slaap vallen, worden ze 's nachts regelmatig wakker (en gaan dan huilen, schreeuwen en/of met het hoofd tegen de bedrand bonken). Overdag zijn ze vaak moe en kunnen ze zomaar in slaap vallen. Op een slaap EEG is te zien dat de slaapcycli verkort zijn en dat er een tekort is aan REM slaap.
De oorzaak is een geheel verstoord 24-uurs ritme, waarbij 's avonds en 's nachts geen melatonine wordt gemaakt, maar overdag wel. De slaapproblemen ontstaan meestal pas na het derde of vierde jaar. Tot die tijd slapen sms kinderen (heel) goed en veel. Zie voor meer info bij slaapproblemen.

Urinewegen
Bij een op de drie kinderen met sms blijkt dat er en aanlegstoornis bestaat van de urinewegen. Bij hen zijn er vier in plaats van twee urineleiders (de afvoerbuizen voor urine tussen de nieren en de blaas). Dit kan aanleiding geven tot het ontstaan van urineweginfecties (zoals een blaasontsteking). Daarom moet er, als de diagnose Smith Magenis syndroom gesteld is, een echoscopie van de onderbuik worden gedaan om vast te stellen of hiervan sprake is. Om urineweginfecties vroegtijdig op het spoor te komen, is regelmatig urineonderzoek nodig.

Normale levensverwachting
Behoudens ernstige ziekte of complicaties, is levensverwachting van mensen met het Smith Magenis syndroom goed.

Psychofarmaca
Er zijn geen goede onderzoeken bekend over adviezen met betrekking tot het gebruik van psychofarmaca bij gedragsproblemen bij SMS. Ook ten aanzien van psychofarmaca bij AD(H)D beelden zijn geen duidelijke adviezen voor een beleid bekend.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003