Healthwatch

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: healthwatch

Aandachtspunten bij de behandeling:

A. Bij stellen diagnose SMS:

routine algeheel lichamelijk en neurologisch onderzoek
bloedonderzoek (cholesterol, TSH, kreatinine en immuunglobulinen)
nier echo en urine onderzoek
hart echo
X wervelkolom
oogarts consult
let op signalen reflux problematiek
kno arts consult (verhemelte, keel, oren)
audiologisch onderzoek
slaap evaluatie
EEG (ook indien géén klinische tekenen epilepsie)
diëtiste consult voor afneming voedingsanamnese, aanwijzingen voor reflux, slikfunctie
logopedist consult voor analyse spraak, taal, communicatie, mondfunctie en slikken
fysiotherapeut consult evaluatie motorische ontwikkeling

Zeer belangrijk is het verder om te kijken naar de draagkracht van het zorgsysteem rond een kind met het Smith Magenis syndroom.

B. Jaarlijks evalueren:
Er dient een jaarlijk evaluatie overleg te zijn waarbij (zoveel mogelijk) alle begeleiders en thepapeuten aanwezig moeten zijn. Dit is belangrijk om de ontwikkelingen te volgen, problemen op te sporen en te bespreken en een gemeenschappelijk beleid af te spreken. Daarbij moet ondermeer gekeken worden naar de motoriek, spraak en taal, persoonlijke en sociale ontwikkeling en de cognitieve en schoolse prestaties.

C. Afhankelijk van bevindingen bij eerste onderzoek controle eens per jaar of twee jaar:

bloed (cholesterol, TSH)
urine
scoliose
oogarts
kno arts
audiologie