Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom (snel info voor medici)

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische dysmorfe kenmerken, gedragsproblemen en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:
  • Typische gelaatskenmerken:
    • brachycefalie en breed gelaat
    • prominerend voorhoofd
    • mid-face hypoplasie
    • kleine oogafstand, epicanthal folds
    • brede neusbrug
    • lage oorinplant, posterior rotated
    • 'cupid bow' mond, prognatie
  • Achterstand taalontwikkeling (expressief slechter dan receptief)
  • Stem hees en laag, soms nasaal
  • Korte en brede handen, korte vingers
  • Korte lichaamslengte
  • Automutilatie en agressie
  • Lage peesreflexen
  • Verminderd gevoel voor pijn en temperatuur

Co-morbiditeit:
  • Voedingsproblemen baby leeftijd agv hypotonie
  • Failure to thrive
  • Visusstoornissen (hoge myopie), strabismus
  • Otitis media recidiverend
  • Slechthorendheid
  • Hypogammaglobulinemie
  • Hypercholesterolemie
  • Ernstige slaapstoornissen
  • Pes planus of pes cavus
  • Scoliose
  • Hypothyreoidie
  • Obesitas
  • Epilepsie
  • Duplicatie van de ureters (risico uwi)
  • Huidinfecties ('skinpicking')

Oorzaak:
Deletie chromosoom 17 (17p11.2), of mutatie RAI-1 gen, man = vrouw

Voorkomen:
Bij 1:25.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
IQ tussen 20 en 78, meestal matige verstandelijke handicap (IQ 50-60)


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003