Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom: de verschijnselen

De uiterlijke verschijnselen, het opvallende gedrag, de ontwikkeling en het verloop gedurende de eerste levensjaren, kunnen iemand die vaker een sms kind heeft gezien, op het spoor van de diagnose brengen. Ouders die een sms kind hebben en die een ander kind met sms zien, zullen zeggen dat deze sprekend op hun zoon of dochter lijkt. Ook anderen zullen een ander sms-kind gemakkelijk aanzien voor broer of zus.
Tijdens de zwangerschap is vaak sprake van weinig leven voelen, al is dat op zich niets bijzonders omdat dit vaak voorkomt.
Na de geboorte is de baby vaak slap. Borstvoeding geven is daardoor dan ook niet mogelijk. Zelfs flesvoeding geven verloopt moeizaam, waardoor de groei vaak veel te traag is.
Verder zijn sms-babies lief, vriendelijk en opvallend rustig. Ze slapen veel meer dan andere babies.

Trage ontwikkeling
Ook de sms-peuter is lief, vriendelijk en gemakkelijk. De motorische ontwikkeling is echter vertraagd. Zelfstandig zitten lukt meestal niet voor het bereiken van het eerste jaar (mede als gevolg van de slappe spieren) en los lopen lukt meestal pas vanaf 2 jaar. Ook de spraakontwikkeling is sterk vertraagd.

Gedragsproblemen
De gedragsproblemen ontstaan pas rond het derde vierde jaar en vormen dan het belangrijkste probleem bij dit syndroom. Het kind wordt onrustig, is snel geprikkeld en vertoont een hoge mate van aandachtopeisend gedrag. Als ze hun zin niet krijgen kunnen er woedeuitbarstingen optreden. Ook kan er zelfbeschadigend gedrag ontstaan, zoals hoofdbonzen, slaan op eigen hoofd of oren of bijten in hand of pols. Voor meer informatie over gedrag en gedragsproblemen klik hier.

Niveau van functioneren
Het niveau van functioneren varieert tussen licht verstandelijk gehandicapt en ernstig verstandelijk gehandicapt (IQ tussen 20 en 78). De grootste groep is matig verstandelijk gehandicapt. De gedragsproblemen hebben in de regel geen verband met het niveau van functioneren.

Taalontwikkeling
De taalontwikkeling verloopt traag voor wat betreft het praten (expressief taalgebruik). De stem is hees en laag. Als er een verhemelte spleet is of de verhemelte spieren niet goed werken, klinkt de stem bovendien ook neuzig.
De eerste woordjes worden vaak pas na het tweede jaar gesproken en op twee-woord zinnen moet nog enkele jaren worden gewacht. De taalontwikkeling voor wat betreft het begrijpen van taal (taalbegrip) is veel beter ontwikkeld. Ze begrijpen dus veel meer van wat je zegt, dan je op grond van hun taalvermogen zou denken. Dat houdt tegelijk in dat ze zich moeilijk kunnen uiten; ze willen meer zeggen dan ze taalkundig gezien kunnen. Omdat ze zich dus niet goed kunnen uiten en iemand anders niet goed begrijpt wat ze bedoelen, raken ze gefrustreerd. En dat leidt onwillekeurig tot een versterking van het probleemgedrag.
Daarom moet al op jonge leeftijd begonnen worden met het inschakelen van logopedie, om de achterstand in het spreken van taal zo klein mogelijk te maken. Vooral ook moet de logopedie zich richten op alternatieve manieren voor een SMS kind om zich te uiten (oefenen in zogeheten 'totale communicatie').

Uiterlijk herkenbare lichaamskenmerken:
Het hoofd is vrij breed, waarbij opvalt dat het middengedeelte van het gelaat (ogen, neus en mond) wat in groei ten opzichte van het hoofd als geheel is achtergebleven (= 'mid-face hypoplasie').
Het voorhoofd is fors en komt vaak wat naar voren. De neusbrug is breed.
De ogen staan relatief dicht bij elkaar, liggen diep in de oogkassen en er is aan de neuszijde soms een ooglidplooi ('epicanthal folds').
De wenkbrauwen zijn fors en lopen soms boven de neus door.
De mond is niet recht, maar bolvormig, waarbij de beide mondhoeken naar beneden gericht zijn ('cupid bow'). De onderkaak en kin zijn fors, maar dat wordt pas op wat latere leeftijd zichtbaar.
In de mond kan er een verhemeltespleet zijn ('schizis'), waardoor er voedsel in de neus terecht kan komen. Soms werken de spieren achter in de keel niet goed, waardoor tijdens het slikken het verhemelte niet goed de neusholte afsluit ('VPI' of 'velo-pharyngeal insufficiency'). Daardoor kan voeding tijdens het slikken in de neus terechtkomen.
De oren zijn vaak wat afwijkend van vorm en zitten wat lager aan het hoofd vast. Ook staan wat naar achteren gedraaid.

Trage groei
Door de trage groei blijft de lichaamslengte achter bij die van leeftijdgenoten. Dat geldt ook voor de groei van handen, waardoor sms-kinderen korte en relatief brede handen en korte vingers hebben.

Verhoogde pijndrempel
Bij sms is er een verminderd gevoel voor pijn en temperatuur. Daardoor kunnen sms-kinderen bijvoorbeeld te hete voorwerpen aanraken of vastpakken zonder dat ze door het gevoel van hitte of pijn gewaarschuwd worden dit niet te doen.

Afwijkend slaappatroon
Slaapproblemen komen bij sms-kinderen erg vaak voor, ook al slapen ze op baby en peuterleeftijd goed en zelfs veel (zelfs overdag). Bij de meeste kinderen verandert dit beeld echter vanaf het tweede vierde jaar. Dan wordt het geleidelijk aan steeds moeilijker om in slaap te vallen. En 's nachts worden ze diverse malen wakker en gaan ze schreeuwen, huilen en/of met het hoofd tegen de bedrand aan bonken. Door de slechte slaap 's nachts zijn ze overdag vaak moe, waardoor de gedragsproblemen weer kunnen toenemen.. Ze hebben overdag veel behoefte aan dutjes en kunnen dan op de meest onverwachte momenten in slaap vallen. Vooral tijdens de avondmaaltijd kunnen ze zomaar boven het bord in slaap vallen. Voor meer informatie over de slaapproblemen klik hier.

Verhoogd cholesterolgehalte
Op het chromosoomgedeelte dat bij sms ontbreekt, zit toevallig een gen dat medeverantwoordelijk is voor het in stand houden van een normaal cholesterolgehalte van het bloed. Doordat dit bij sms ontbreekt, is in de helft van de gevallen het cholesterolgehalte zodanig verhoogd, dat een behandeling noodzakelijk is.


Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
7-10-2004