Angelman Syndroom
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met typische dysmorfe kenmerken en een ernstige
verstandelijke beperking.
Kenmerken:
- Typische gelaatskenmerken:
- (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar
duidelijk zichtbaar)
|
- brachycefalie met afgeplat achterhoofd
- puntige kin met prognatie
- macrostomie en tongprotrusie
- vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen
|
- vertraagde motorische ontwikkeling
- locomotore ataxie
- ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling
Andere vaak voorkomende verschijnselen:
- hypotonie van de romp
- hypertonie van de ledematen
- hyperreflexie
|
- epilepsie
- strabismus
- hypopigmentatie
|
- Tijdens het eerste levensjaar zijn er frequent voedingsproblemen als gevolg
van de slechte zuigreflex.
- Bovendien is er vaak sprake van regurgitatie en aspiratie van voeding.
- Het gedrag is opvallend met een onaangepast vrolijk humeur, frekwente lachbuien
en het snel ontstaan van opwinding en hyperactiviteit.
Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op het maternale chromosoom 15 (75%), imprintingsstoornis (7%),
uniparentele paternale disomie 15 (4%), of mutatie in UBE3A gen (10-15%).
Voorkomen:
Bij 1 : 20.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren:
Ernstige verstandelijke beperking.
Co-morbiditeit:
- gastro-oesofagale reflux
- recidiverende luchtweginfecties
- scoliose
- zintuigstoornissen
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom, 25-3-2001