Cornelia-de-Lange-syndroom (Brachmann-de-Lange-syndroom)

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare dysmorfe kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

Microcephalie met diverse dysmorfe gelaatskenmerken:

dunne en doorlopende wenkbrauwen kleine neus laagstaande oren dunne lippen lang philtrum

hypoplasie van vingers en/of handen, afwijkende stand duim hartafwijkingen (ASD, VSD) gegeneraliseerd hirsutisme cutis marmorata cryptorchisme ontbrekende of beperkte spraakontwikkeling

achterblijvende groei nauwe gehoorgangen slechthorendheid strabismus en/of myopie automutilatie hoge pijndrempel

• Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met failure to thrive
• Het gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken met zelfstimulatie en automutilatie