Voorkomen:
Bij 1:650 levendgeborenen (gemiddelde). De kans op een trisomie 21 is afhankelijk van de leeftijd van de moeder en neemt met stijgen van haar leeftijd ten tijde van de zwangerschap langzaam toe.
Bij 20-25 jarigen 1:2500, 30-35 jarigen 1:750, 1:100 bij 40 jarigen en 1:40 bij 45 jarige zwangeren.

Niveau van functioneren:
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon sterk verschillen en ligt meestal tussen een lichte tot matige verstandelijke handicap. Maar zowel een hoger niveau (zwakbegaafd), als een lager niveau (ernstig verstandelijk gehandicapt) zijn mogelijk.

Co-morbiditeit:
De lijst met medische aandoeningen die bij mensen met Down syndroom relatief vaak voorkomen is vrij lang. In de de meeste gevallen zijn, zeker in de jeugd, veel medische problemen aanwezig. Het vroeg opsporen en behandelen van deze co-morbiditeit is erg belangrijk en kan, naast de lichamelijk gezondheid, ook de geestelijke en sociale ontwikkeling bevorderen.
Een aantal medische problemen leidt tot verschijnselen, zoals 'ontwikkelingsachterstand', die op zich niet te onderscheiden zijn van de verschijnselen die ook aan het Down syndroom als zodanig toegeschreven zouden kunnen worden. Vandaar dat het zeer belangrijk is om aktief naar co-morbiditeit te zoeken door middel van een gestructureerd screeningsprogramma.
Hiertoe zijn op diverse plaatsen in ons land multidisciplinair werkende Down-syndroomteams opgericht, die volgens een vergelijkbaar schema werken.