Fragiele X Syndroom
X-gebonden erfelijke ontwikkelingsstoornis met een lichte tot matige verstandelijke
beperking bij mannen en een lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de
heterozygote vrouwen is normaal begaafd).
Kenmerken:
- Typische gelaatskenmerken:
- (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf de puberteit
duidelijk zichtbaar)
|
- macrocefalie
- lang gezicht
- prominerende kaak
- hoog en breed voorhoofd
- grote en afstaande oren
|
- Macro-orchidie bij mannen vanaf de puberteit
- Trage spraak- en motorische ontwikkeling
- Gedrag vertoont vaak autistiforme en/of ADHD-kenmerken
- Ontwikkelingsachterstand en dysmorfe kenmerken zijn bij vrouwen minder duidelijk aanwezig
Oorzaak:
Mutatie in FMR1-gen op de lange arm van het X-chromosoom.
Dragerschap bij 1/250 vrouwen en 1/800 mannen.
Voorkomen:
Bij 1 : 4.000 mannen en 1 : 8.000 vrouwen.
Differentiaal diagnose:
Pervasieve ontwikkelingsstoornis, ADHD, Prader-Willi-syndroom, Sotos-syndroom.
Niveau van functioneren:
Lichte tot matige verstandelijke beperking bij mannen. en een
Lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de
heterozygote vrouwen is normaal begaafd).
Co-morbiditeit:
- epilepsie
- pes planus
- luxaties (overstrekbare gewrichten)
- mitraalklepprolaps
- scoliose
- otitis media
|
- sinusitis
- hypermetropie
- astigmatisme
- strabismus
- climacterium praecox
|
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom