| Home | Syndromen | Problemen | Algemene linkpagina |
Bilirubine encephalopathy (kernicterus)
Aandoening van de hersenen waarbij als gevolg van hyperbilirubinemie hersenbeschadiging
is ontstaan.
-1- de acute fase met stupor, hypertonie and koorts bij een pasgeborene met
hyperbilirubinemie, als voor
-2- de chronische fase met neurologische beschadiging als gevolg van (postnatale)
hyperbilirubinemia, met athetose, blikparese of strabisme en gehoorverlies.
Kenmerken acute bilirubine encephalopathie:
De acute bilirubine encephalopathie verloopt volgens drie fasen:
Kenmerken chronische bilirubine encephalopathie:
De handicap van deze mensen wordt, naast de verstandelijke handicap, bepaald door de
gevolgen van beschadiging van een aantal kernen in de hersenstam.
1. Slechthorendheid of doofheid 2. Scheelzien 3. Choreo-athetose 4. Dysartrie 5. Gewichtsverlies 6. Artrose
Oorzaak:
Niveau van functioneren:
De naam bilirubine encephalopathy wordt zowel gebruikt voor:
Eerste fase: stupor, hypotonie en voedingsproblemen door een slechte zuigreflex.
Deze niet-specifieke symptomen worden na enkele dagen gevolgd door:
Tweede fase: koorts (tot hyperpyrexie met epilepsie) en hypertonie (vooral in de
extensoren, waardoor retrocollis en opisthotonus ontstaan. Het ontstaan van hypertonie is
een slecht voorteken, aangezien dan meestal later kernicterus blijkt te zijn ontstaan.
Derde fase: In de tweede week treedt een vermindering (of geheel verdwijnen) van
de hypertonie op. Dit heeft prognostisch geen betekenis, aangezien uiteindelijk iedereen
die in de tweede fase hypertonie ontwikkelde, later kernicterus zal krijgen.
Doofheid of ernstige slechthorendheid is bijna steeds het gevolg van beschadiging door
kernicterus. Omdat de slechthorendheid berust op beschadiging van de hersenstam, is ze niet
zo heel gemakkelijk te revalideren. Het is een "perceptief" gehoorverlies. Hoorapparaten
kunnen dit maar gedeeltelijk opheffen. Soms blijft gehoorverlies het enige gevolg van de
doorgemaakte neonatale hyperbilirubinemie.
Het gevolg van deze beschadiging is scheelzien. Bij wat oudere verstandelijk gehandicapten
is dit in de kindertijd niet vaak behandeld. Of er sprake is van diepte zien, of van een
"lui" oog, zal per geval verschillen.
Beschadiging van extrapyramidale kernen leidt tot choreo-athetose. De klachten beginnen
tussen het tweede en negende jaar en beperken de patiënt vanzelfsprekend enorm in de
motorische mogelijkheden. De fijne motoriek zal er in ieder geval onder leiden, en netjes
eten mag je eigenlijk van deze mensen niet vragen. Daar komt nog bij, dat de bewegingen in
hoeveelheid en heftigheid toenemen bij opwinding (bijvoorbeeld als iets niet lukt!).
Tijdens slaap zijn de bewegingen juist afwezig. In ernstige gevallen zal ook de
ambulantie onder de motrische beperkingen gaan leiden.
De combinatie slechthorendheid en weinig controle over de spieren zal het spreken
bijzonder bemoeilijken, zo niet onmogelijk maken.
De voortdurende onwillekeurige bewegingen maken niet zelden dat deze mensen vrij mager
zijn. Ze hebben enorm veel calorieën nodig om het gewicht op peil te houden.
Later in het leven zullen de gewrichten vaak de tol betalen voor de aanhoudende
onnatuurlijke bewegingen en kan er artrose optreden. Mensen met een choreo-athetose
lopen met name kans op artrose van de nekwervels. Deze kan zo ernstig zijn, dat het
ruggenmerg in het gedrang komt en boven op de al bestaande motorische handicap, een
spastische verlamming gaat ontstaan. Het is zaak dit vroegtijdig te signaleren om het
tijdig door middel van een operatie te voorkómen.
Meestal is rhesus incompabiliteit tijdens de zwangerschap hiervan de oorzaak, maar ook
andere oorzaken van neonatale hyperbilirubinemie kunnen kernicterus veroorzaken.
Het niveau van functioneren variëert van geheel normaal tot ernstig verstandelijk
gehandicapt.
Tekst: K. de Geest (AVG), Groot Schuylenburg, Apeldoorn en
W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom (4-5-2001)