Prader Willi Syndroom

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met typische dysmorfe kenmerken en een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

eerste jaar hypotonie voedingsproblemen eerste levensjaar vanaf peuterleeftijd sterk toegenomen eetlust gedragsproblemen met driftbuien en dwangmatigheid vertraagde verstandelijke ontwikkeling gedragsproblemen als gevolg van obsessie voor voedsel

ernstige obesitas tot later morbide obesitas achterblijvende lengtegroei hypogonadisme bij mannen amenorroe of late menarche slaapstoornissen vertraagde spraakontwikkeling en dysartrie vaak krabben aan wondjes

Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op paternale chromosoom 15 (70%), uniparentele maternale disomie 15 (25%) of imprintingdefect (5%).

Voorkomen:
Bij 1:15.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon verschillen en ligt tussen lichte tot matige verstandelijke handicap.

Co-morbiditeit:
Diabetes mellitus, scoliose, osteoporose, hart- en vaatziekten, depressie, narcolepsie, kataplexie, huidinfecties ('skinpicking').