Diagnostiek

Wanneer er een klinische verdenking bestaat, kan de vermoedelijke diagnose Sanfilippo gesteld worden door urine onderzoek op de uitscheiding van heparansulfaat.
Vervolgens zullen in lymfocyten, dan wel in fibroblasten (huidbiopt) de vier bij de afbraak van heparansulfaat betrokken enzymen worden bepaald, zodat een bevestiging van de diagnose wordt verkregen, als mede een precieze typering als Sanfilippo A, B, C of D.