Terug naar de Sanfilippo pagina . . .

Mucopolysaccharidosen

Mucopolysaccharidosen zijn erfelijke stofwisselingsziekten, waarbij als gevolg van een deficiëntie van een lysosomaal enzym mucopolysacchariden onvoldoende afgebroken worden en zich in de hersenen, lever, hart en andere organen gestapeld worden.
Dit leidt in de meeste gevallen tot progressieve mentale retardatie of dementering (na een aanvankelijk normale ontwikkeling), vergroving gelaatskenmerken, hepato-splenomegalie, cornea-troebelingen en skeletafwijkingen.
De verschijnselen kunnen slechts in geringe mate aanwezig zijn.

De mucopolysaccharidosen worden op basis van de stof die zich stapelt ingedeeld (MPS I t/m VI):

Indeling mucopolysacchariden met de belangrijkste kenmerken:

  Hurler = type IH Scheie = type IS Hunter-A (erg) = type IIA Hunter-B (mild) = type IIB Sanfilippo A = type IIIA Morquio = type IVA en B Maroteaux = type VI Sly syndroom = type VII
frequentie ?? ?? 1:100.000 (=Type A+B) 1:100.000 (=Type A+B) 1:24.000 (A/D) 1:100.000 ?? zéér zeldz.
stapeling van heparansulf. + dermatan sulf. dermatan sulf. heparansulf. + dermatan sulf. heparansulf. + dermatan sulf. heparansulf. keratin sulfaat dermatan sulf. heparan-dermatan-chondroitin
age of onset 6-24 maand na 5e jaar 2-4 jaar 1,5-4 jaar 2-6 jaar 1-3 jaar 2-3 jaar  
geslacht m=f m=f X-linked X-linked m=f m=f m=f  
CNZ communic. hydrocefalie (cervicale) myelopathie communic. hydrocefalie   ataxie, bulbair syndr, tremor cervicale myelopathie cervicale myelopathie  
CNZ     epilepsie epilepsie epilepsie      
intelligentie ernstig VG normaal tot VG VG normaal tot licht VG ernstig VG normaal normaal  
levens-verwachting 10 jaar normaal 15 jaar 20-60 jaar 14-20 jaar 30-40 jaar 20-30 jaar  
taal ontwikk. erg beperkt       slecht      
stem     hees          
gehoor slecht slecht slecht verminderd verminderd verminderd verminderd  
visus slecht, cornea troebel slecht, cornea troebel slecht, retina afw. normaal normaal normaal verminderd, cornea troebel  
lengte tot 110 cm normaal 120-150 cm 120-150 normaal 80-115 cm 110-140 cm  
groeivertraging va 6-18 mnd           va 2-4 jaar  
huid hypertrichosis     hirsutisme     hirsutisme  
gelaat grof mild grof, prognatie grof mild grof mild grof mild grof, prognatie grof  
hoofd macrocefaal normaal macrocefaal       macrocefaal  
haar         grof      
nek kort kort kort     kort    
longen copd   copd     copd copd  
hart klepafwijking klepafwijking klepafwijking klepafwijking normaal klepafwijking klepafwijking  
  coronairlijden   coronairlijden          
lever vergroot   vergroot   matig vergroot matig vergroot vergroot  
defecatie     diarree   diarree/obstip      
hernia's navel, inguinaal navel, inguinaal navel, inguinaal     inguinaal navel, inguinaal  
wervelkolom kyfose kyfose kyfose (mild) normaal   kyfoscoliose kyfose  
gewrichten stijf stijf stijf   mild stijf   stijf  
handen klauwhand klauwhand klauwhand       klauwhand  
gedrag     hyperactief, agressief, destructief   hyperactief, agressief, destructief      
slaap         gestoord