Smith-Magenis Syndroom

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met typische dysmorfe kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

Diverse dysmorfe gelaatskenmerken:

brachycefalie mid-face hypoplasie brede neusbrug prominerend voorhoofd laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm prognatie

korte lichaamslengte korte en brede handen hartafwijkingen (ASD, VSD)

achterstand spraakontwikkeling hoge pijndrempel schizis (7%)

• Er zijn frekwent gedragsproblemen (automutilatie, agressie, hyperactiviteit).