Sotos Syndroom
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke dysmorfe kenmerken en
meestal een lichte verstandelijke beperking (15% is normaal begaafd).
Kenmerken:
- Diverse dysmorfe gelaatskenmerken
(binnen 3 jaar duidelijk)
|
- dolichocefalie
- prominerend voorhoofd
- hypertelorisme
- naar lateraal aflopende ogen
- puntige kin
|
- geboortegewicht >P90
- lichaamslengte bij geboorte >P90
- snelle groei >P95
- grote handen en voeten
- spanwijdte groter dan lichaamslengte
|
- vaak vertraagde spraakontwikkeling
- vervroegde doorbraak melkgebit
- congenitale hartafwijkingen
- pubertas praecox
|
- Aanvankelijk hypotonie en voedingsproblemen tgv zwakke zuigreflex
- Gedrag vertoont vaak autistiforme en/of ADHD-kenmerken
Oorzaak:
Autosomaal dominant erfelijk. Meeste gevallen zijn sporadisch.
Voorkomen:
Bij 1 : 40.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren:
Er bestaat meestal een lichte verstandelijke beperking, maar 15% is normaal begaafd.
Co-morbiditeit:
- hypothyreoïdie
- hyperthyreoïdie
- epilepsie
- obstipatie
- megacolon
- pes planus
- scoliose
- bovenste luchtweginfecties
- allergie
- asthma bronchiale
- maligne aandoeningen
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom