VCF Syndroom
(Velo-Cardio-Faciaal syndroom, deletie 22q11 syndroom, Shprintzen syndroom)
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met vaak weinig opvallende dysmorfe kenmerken
en een uiteenlopende begaafdheid, variërend van normaal tot een matige verstandelijke
beperking. Het syndroom kent een sterk wisselende expressie. Een ernstiger variant is ook
beschreven als het DiGeorge syndroom. Alle varianten worden ook wel samengevoegd onder de
term CATCH22 (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate en
Hypocalcemie).
Kenmerken:
- palatoschizis
- hartafwijkingen (VSD, ASD, pulmonaal stenose)
- hypocalcemie
- thymus hypoplasie
- Typische dysmorfe gelaatskenmerken:
|
- micrognatie
- prominerende
- brede neus
- hypertelorisme
- naar lateraal afhangende ogen
- laagstaande oren
|
- Daarnaast zijn meer dan 100 afwijkingen beschreven, waarvan in de regel een maar een
beperkt aantal tegelijk aanwezig is, zoals:
- hypotonie
- cerebellaire ataxie
|
- oogafwijkingen (strabismus, cataract)
- gestoorde immuniteit
|
- Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met failure to thrive.
- Gedrag vertoont ADHD kenmerken.
Oorzaak:
Deletie 22q11. Autosomaal dominant erfelijk. In 85% van de gevallen sporadisch voorkomen.
Voorkomen:
Bij 1 : 4.000 van de levendgeborenen (en bij 10 - 30% van de mensen met een schizis).
Niveau van functioneren:
Uiteenlopend, variërend van normaal tot een matige verstandelijke beperking.
Co-morbiditeit:
- bovenste luchtweginfecties
- geleidingsslechthorendheid
- hypoparathyreoïdie
- trombocytopenie
- cryptorchisme
- scoliose
- gastro-oesofagale reflux
- obstipatie
- epilepsie
- psychosen
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom