Williams Syndroom (Williams-Beuren-syndroom)
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke dysmorfe kenmerken en vaak
een lichte tot matige verstandelijke beperking. Door de deletie van het elastine-gen is
er tevens sprake van een multi-systeemziekte als gevolg van een reeks van bindweefsel
afwijkingen.
Kenmerken:
- diverse dysmorfe gelaatskenmerken:
- (worden duidelijker bij het ouder worden)
|
- volle vooruitstekende wangen
- korte omhooggerichte neus
- lang philtrum
- brede bovenkaak en mond
- relatief smalle onderkaak en kin
- volle lippen
|
Overige kenmerken:
- supravalvulaire aortastenose en andere hartafwijkingen
- hypercalciëmie
- hypercalciurie
- hypotonie
- overstrekbare gewrichten
- hyperacusis
- Aanvankelijk voedingsproblemen met failure to thrive.
- Gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken.
- Traag begin spraakontwikkeling, later geheel ingehaald, (wordt zelfs sterk punt)
- Emotioneel onzeker, snel anticiperende angst
Oorzaak:
Deletie 7q11 inclusief het elastine-gen. Autosomaal dominant erfelijk.
De meeste gevallen zijn sporadisch.
Voorkomen:
Bij 1 op de 20.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren:
Bij 75% bestaat er een verstandelijke beperking. Het IQ ligt gemiddeld rond de 85, met een
variatie van 20 - 106. Per persoon zijn de verschillende vaardigheden niet gelijk
ontwikkeld. Men heeft sterke en zwakke kanten. Iha zijn vaardigheden als spraak, lange
geheugen en sociale vaardigheden beter ontwikkeld dan fijne motoriek en ruimtelijk inzicht.
Het lezen is beter ontwikkeld dan het rekenen.
Co-morbiditeit:
- elastine arteriopathie met stenosering
- hypertensie
- cholelithiasis
- diverticulosis
- gastro-oesofagale reflux
- vesico-uretrale reflux
- chronische obstipatie
- otitis media
- hypothyreoidie
- visusstoornissen
- gehoorstoornissen
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom