Wolf-Hirschhorn Syndroom (Chromosoom-4P-syndroom)
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke dysmorfe gelaatskenmerken en een
ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
- Microcefalie met kenmerkende dysmorfe gelaatskenmerken:
|
- hypertelorisme
- afstaande laagstaande oren
- brede neus, direct overgaand in voorhoofd: 'Greek warrier helmet')
- nauwe gehoorgangen
- hypotonie
- afwezige spraakontwikkeling
- achterblijvende groei
|
Relatief vaak voorkoemdne afwijkignen:
- schizis
- hartafwijkingen (ASD, VSD)
- IgA en IgG deficiëntie
- heupdysplasie
|
- hernia diafragmatica
- nierhypoplasie
- unilaterale nier-agenesie
|
- cryptorchisme en hypospadie bij mannen
- agenesie of hypoplasie uterus, cervix en vagina bij vrouwen
- voedingsproblemen (verslikken, soms sondevoeding noodzakelijk via PEG)
- mortaliteit eerste levensjaar 30%
Oorzaak:
Deletie 4p16 (87% de novo deletie, 13% ongebalanceerde parentele translokatie).
Voorkomen:
Bij 1 op de 50.000 geboorten (man : vrouw = 1 : 2).
Niveau van functioneren:
Een ernstige verstandelijke beperking.
Co-morbiditeit:
- verhoogde vatbaarheid voor infecties
- gastro-oesofagale reflux
- epilepsie
- oogafwijkingen
- gehoorstoornissen
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom