Chromosoom-4P-syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke
gelaatskenmerken en een ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:
afstand tussen beide ogen is vergroot (hypertelorisme)
afstaande laagstaande oren
brede neus, direct overgaand in voorhoofd: ('Greek warrier helmet')
nauwe gehoorgangen
slappe spierspanning
afwezige spraakontwikkeling
achterblijvende groei
Relatief vaak voorkomende afwijkignen:
gespleten gehemelte (schizis)
hartafwijkingen (opening tussen linker en rechter harthelft)
tekort aan afweerstoffen (IgA en IgG deficiëntie)
heupafwijkingen (heupdysplasie)
middenrifbreukje (hernia diafragmatica)
kleine nieren (nierhypoplasie)
voedingsproblemen (verslikken, soms sondevoeding noodzakelijk)
mannen: niet ingedaalde zaadballen en afwijkende uitvloedopening urine in de penis
vrouwen: onderontwikkelde inwendige geslachtsorganen
Oorzaak:
Deletie 4p16. De meeste gevallen zijn 'sporadisch', dwz spontaan opgetreden. Soms is er reeds
sprake van een chromosoomafwijking bij een van de ouders (gebalanceerde translokatie).
Voorkomen:
Bij 1 op de 50.000 geboorten (man : vrouw = 1 : 2).
Niveau van functioneren:
Er bestaat meestal een ernstige verstandelijke beperking.
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
slokdarmontsteling (reflux oesofagitis)
verhoogde vatbaarheid voor infecties
epilepsie
verstopte oren
oogafwijkingen
chronische middenoor ontstekingen
gehoorstoornissen
W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail:
W. Braam
Dit email adres is alleen
bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken
om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met
verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Wolf Hirschhorn syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
10-01-2007