Chromosoom-4P-syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke
gelaatskenmerken en een ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:
afstand tussen beide ogen is vergroot (hypertelorisme)
afstaande laagstaande oren
brede neus, direct overgaand in voorhoofd: ('Greek warrier helmet')
nauwe gehoorgangen
slappe spierspanning
afwezige spraakontwikkeling
achterblijvende groei
Relatief vaak voorkomende afwijkignen:
gespleten gehemelte (schizis)
hartafwijkingen (opening tussen linker en rechter harthelft)
tekort aan afweerstoffen (IgA en IgG deficiëntie)
heupafwijkingen (heupdysplasie)
middenrifbreukje (hernia diafragmatica)
kleine nieren (nierhypoplasie)
voedingsproblemen (verslikken, soms sondevoeding noodzakelijk)
mannen: niet ingedaalde zaadballen en afwijkende uitvloedopening urine in de penis
vrouwen: onderontwikkelde inwendige geslachtsorganen
Oorzaak:
Deletie 4p16. De meeste gevallen zijn 'sporadisch', dwz spontaan opgetreden. Soms is er reeds
sprake van een chromosoomafwijking bij een van de ouders (gebalanceerde translokatie).
Voorkomen:
Niveau van functioneren:
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
slokdarmontsteling (reflux oesofagitis)
verhoogde vatbaarheid voor infecties
epilepsie
verstopte oren
oogafwijkingen
chronische middenoor ontstekingen
gehoorstoornissen
W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)W. Braam