21 Oktober 2000
Bron: Ypsilon Nieuws, oktober 2000
Copyright: Redactie Ypsilon Nieuws
Porfyrie geeft zeldzaam ziektebeeld

Ziek van de medicijnen

Vijf jaar geleden werd mijn vrouw (toen 35 jaar) voor het eerst psychotisch. In de periode die eraan vooraf ging was het wel duidelijk dat er 'iets' aan zat te komen, maar ik verwachtte iets als burn-out of overspannenheid. In verband met haar klachten had de huisarts antidepressiva voorgeschreven. Op de eerstvolgende zaterdagochtend brak de psychose door. Ik wist helemaal niet wat dat was en dat zoiets kon, dus dat was schrikken. De vervanger van de huisarts kwam, schreef oxazepam voor en stelde voor om maar een afspraak bij de afdeling psychiatrie van het nabije academisch ziekenhuis te maken. Het kostte nogal wat moeite om een afspraak te krijgen, maar met bemiddeling van de huisarts lukte dat toch binnen enkele dagen.

De eerste diagnose was een 'psychotische depressie'. De medicatie werd daarop aangepast en men verwachtte dat het met een paar weken wel beter zou gaan. Mijn werkgever was bijzonder soepel en ik mocht zoveel zorgverlof opnemen als ik dacht dat nodig was.

Onze kinderen (toen 5 en 7 jaar) hebben haar nooit echt psychotisch gezien. Als Mausje -dat is mijn koosnaam voor mijn vrouw- psychotisch werd, werd ze ook angstig en kroop ze weg onder de dekens op onze slaapkamer op zolder. Op momenten dat het kon, kwam ze naar beneden. Ze had altijd goed door wat er aan de hand was. Haar hallucinaties en stemmen lieten haar diepere kern intact. Haar waarneming was voor haar zwaar verstoord: ze hoorde en zag en voelde allerlei zaken, maar ze wist dat ze genept' werd. Ze kon er ook goed over vertellen en het was duidelijk dat ze in een beangstigende wereld leefde. Overal hielden ogen haar in de gaten, staken armen uit muren om haar te pakken en probeerden stemmen haar te intimideren.

De maanden die volgden werden inderdaad beter, maar echt goed werd het niet. Psychotische perioden van enkele dagen wisselden zich af met betere perioden waarin ze op therapeutische basis kon werken. Door haar ziekte of medicatie was ze emotioneel erg vlak en had ze weinig energie, maar het lukte haar over het algemeen om het huishouden draaiend te houden. Zelf kon ik weer 30 uur per week aan het werk. Omdat er toch te weinig vooruitgang geboekt werd, werd de diagnose en medicatie bijgesteld. Het werd nu een 'bipolaire stemmingsstoornis'.

Met 'flink zijn' kun je het wel een tijdje redden, maar na verloop van tijd loop je toch tegen je grenzen aan. In januari werd ik overspannen. Omdat met z'n tweeën op de bank zitten voor niemand goed was, heb ik geprobeerd leuke ontspannende dingen te doen. Na een paar maanden vond ik toch andere manieren om met de situatie om te gaan. Ik heb aan deze periode trouwens wel een heel leuke hobby overgehouden.

Met mijn vrouw bleef het maar kwakkelen. Er waren perioden dat we dachten dat we er door heen waren en dat het beter ging, Dat eindigde iedere keer weer in psychoses en verhogen van de antipsychotica. Al met al slikte Mausje nu heel behoorlijke doseringen antipsychotica en had ze veel last van bijwerkingen. Na twee jaar vond men dat 'schizoaffectief' een betere diagnose was.

Sturing geven

Omdat het me nu wel duidelijk was dat het ernstig mis was en zou blijven, schreef ik me in voor 'partner-van'-activiteiten van Ypsilon. Ik heb daar in de loop van de tijd steun ondervonden van mensen die veelal in een veel beroerdere situatie zaten. De bijeenkomsten brachten iedere keer duidelijkheid in vraagstukken die op die momenten voor mij speelden zoals: 'Wie ben ik zelf nog in deze relatie?', 'Wil ik deze relatie wel?', 'Wat mag ik voor de toekomst verwachten?', 'Wat is de invloed op de kinderen?' en 'Hoe gaan anderen hiermee om?'. Met de verkregen duidelijkheid kon ik zelf sturing aan het leven geven in plaats van me te laten leven.

De opstelling van de werkgever en de collega's van mijn vrouw bleef heel prettig. Iedere keer dat ze zich in staat voelde om te werken werd er een klus aangereikt waar geen tijdsdruk achter zat, maar die wel nuttig was. Voor de klas staan - ze was docente op een HBO-instelling - lukte haar niet. Daarvoor had ze te veel aan scherpte en concentratie verloren. De collega's bleven geïnteresseerd en hulpvaardig.

Na bijna vier jaar werd ze bij een nieuwe psychotische episode suïcidaal. Mausje had al eerder aangegeven dat ze het niet meer aankon, maar ik was nooit bang geweest dat ze zichzelf iets zou aandoen. Dit keer was het anders. Bij psychiatrie hadden ze altijd door laten schemeren dat als ik het niet meer zou zien zitten, dat er dan iets geregeld zou worden. Ik had dit eerlijk gezegd nooit erg serieus genomen, maar tot mijn verbazing en opluchting werd ze acuut opgenomen. Tijdens haar opname van twee maanden werd de gelegenheid aangegrepen om haar diepergaand te onderzoeken dan poliklinisch mogelijk was. Na haar opname kwam haar psychiater voor het eerst met het idee dat het een organische psychose zou betreffen. In haar geval zou het 'acute intermitterende porfyrie' zijn. Er bestaan ten minste acht verschillende soorten porfyrie en bij elk van deze acht varianten gaat er iets anders mis met het aanmaken van de hemoglobine. In het geval van Mausje worden bepaalde giftige tussenproducten niet goed omgezet en komen in de hersens terecht waardoor de patiënt 'flipt'. Een porfyrie-aanval kan uitgelokt worden door bepaalde soorten voedsel en bepaalde medicijnen.

Het is moeilijk om deze aandoening met een laboratoriumtest aan te tonen. Er moest eerst gewacht worden op een flinke psychose en zelfs dan was het onzeker of het aangetoond kon worden. Haar psychiater dacht dat hij in de goede hoek zat en stelde voor alvast het zekere voor het onzekere te nemen en de antidepressiva uit haar medicatie te halen omdat deze een porfyrieaanval konden uitlokken. Bij de eerstvolgende psychose kon het in het laboratorium helaas ook nog niet aangetoond worden, maar er werd in onderling overleg besloten haar te behandelen alsof ze porfyrie had. Mausje kreeg een dieet voorgeschreven waar bepaalde eiwitten nog maar beperkt in voorkomen. Het idee erachter was dat een beperking op de grondstoffen voor het aanmaken van hemoglobine ertoe zou leiden dat het lichaam zuinig zou moeten omspringen met de giftige tussenproducten.

Met enkele weken klaarde haar hoofd op. Na een maand werd er een voorzichtig begin gemaakt met de afbouw van antipsychotica. Omdat we al vaker gedacht hadden dat het nu echt beter ging, wilde ik het eerst wel eens afwachten. Inmiddels zijn we acht maanden verder. Mausje is inmiddels van alle medicatie af en is praktisch klachten vrij. Af en toe speelt er iets op en voelt ze zich niet zo goed, maar dat staat in geen verhouding met wat het eerst was.

Achteraf gezien blijkt ze behandeld te zijn met medicijnen die op de zwarte lijst voor porfyrie patiënten staan, waardoor ze langduriger en ernstiger ziek werd. Gezien de zeldzaamheid van haar ziektebeeld (minder dan één op de honderdduizend mensen) valt hier niemand iets te verwijten.

Nu ik mijn vrouw weer 'terug heb, blijkt dat de relatie zich erg verdiept heeft. Als je samen zoveel ellende doorstaan hebt en het komt op wonderbaarlijke wijze weer goed, dan word je samen oud.

Lex S. te B.

Porfyrie

Porfyrie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die in ongeveer 70 procent van de gevallen gepaard gaat met psychische verschijnselen. Zoals de naam al zegt gaat het om een afwijking in de aanmaak van de porfyrinen, de voorlopers van hemoglobine en bouwstof van de rode bloedlichaampjes. Op 100.000 mensen zijn er ongeveer 1 à 2 met porfyrie. Er zijn verschillende vormen van porfyrie en sommige vormen zijn erfelijk. In sommige gevallen worden de klachten uitgelokt of verergerd door de medicijnen die in de psychiatrie regelmatig worden voorgeschreven (zoals slaapmiddelen, angstremmers, Tryptizol en Tegretol). De gewone antipsychotica zijn meestal veilig.

De meest bekende vorm is die van de acute intermitterende porfyrie. Deze aandoening begint op de leeftijd van 30-35 jaar. De patiënt heeft meestal last van buikpijnaanvallen. Verder kan de patiënt angstig en depressief zijn. Er kunnen ook psychotische verschijnselen optreden die lijken op die van schizofrenie. De patiënt kan dan niet alleen stemmen horen, maar ook dingen zien die een ander niet ziet.

De diagnose porfyrie kan eigenlijk alleen gesteld worden door gespecialiseerd onderzoek van bloed, urine en ontlasting.

Dat is in dit geval niet gebeurd, terwijl wel de medicatie werd afgebouwd en de patiënt opknapte. Of echt sprake was van porfyrie, blijft daarom onzeker. Schizofreniepatiënten met ingewikkelde medicatieschema=s (meer dan drie middelen tegelijkertijd of zeer hoge doseringen) kunnen vaak duidelijk verbeteren, al dan niet tijdelijk, als de medicatie afgebouwd wordt. Die verbetering heeft dan niets te maken met de diagnose porfyrie. Beide verklaringen zouden dus van toepassing kunnen zijn.

Pieter Vlaminck

Psychiater